Tra le teorie evoluzioniste di Lamarck vi è il cosiddetto "trasformismo", secondo il quale le prime forme di vita si originarono per generazione spontanea e diedero origine a tutte le forme più complesse per trasformazioni successive causate da mutazioni ambientali. Lamarck, inoltre, condivideva la concezione di Georges Cuvier e Geoffroy Saint-Hilaire, secondo la quale gli animali in natura erano disposti lungo una scala naturale continua. Capisaldi delle sue teorie sono i mutamenti delle strutture corporee dovuti "all'uso e al disuso delle parti" (prima legge dell'evoluzionismo lamarckiano) e "l'ereditarietà dei caratteri acquisiti" (seconda legge dell'evoluzionismo lamarckiano). Le sue ipotesi furono pubblicate per la prima volta nella Philosophie zoologique (1809) e poi riesposte in molti scritti successivi. Lamarck morì povero e cieco, e l'importanza della sua opera fu riconosciuta soltanto diverso tempo dopo la sua scomparsa.

A partire dagli scritti del geologo Adam Sedgwick e del naturalista John Henslow, Charles Darwin elaborò la teoria dell'evoluzionismo, secondo cui in natura è l'ambiente a determinare il successo riproduttivo di individui e gruppi di esseri viventi attraverso il meccanismo della selezione naturale, che promuove i caratteri adattativi ed elimina quelli svantaggiosi. Darwin la pubblicò nel 1859 con il suo celebre trattato L'origine delle specie.

Schleiden, Mathias Jakob (Amburgo 1804 - Francoforte sul Meno 1881), botanico tedesco, noto per avere formulato la teoria cellulare insieme al fisiologo Theodor Schwann. Abbandonati gli studi giuridici, Schleiden si dedicò alla botanica, insegnando questa disciplina all'Università di Jena (1839-1862). Dall'osservazione delle piante e dei loro tessuti al microscopio, ipotizzò che esse fossero costituite da unità fondamentali, viventi e in grado di riprodursi, chiamate cellule (1838). L'anno successivo Schwann estese la teoria cellulare alla zoologia, fornendo così alle specie animali e vegetali una struttura di base comune. La teoria cellulare rappresenta ancora oggi uno dei fondamenti della biologia moderna.

Forze intermolecolari o Forze di van der Waals - Forze di attrazione o repulsione che si manifestano tra le molecole di una sostanza, determinandone lo stato di aggregazione. Si tratta di forze di natura elettrica, di intensità sensibilmente minore rispetto a quelle che determinano la formazione dei legami chimici tra gli atomi. Oltre a influire sullo stato di aggregazione della sostanza, tali forze sono alla base di diversi fenomeni fisici e chimici quali l'adesione, l'attrito, la diffusione, la tensione superficiale, la viscosità e le deviazioni del comportamento dei gas rispetto alla legge dei gas perfetti. Si tratta di forze a corto range, vale a dire, che si esercitano a breve distanza.
Le forze intermolecolari attrattive, dette complessivamente “di van der Waals”, possono essere di tre tipi, a seconda delle caratteristiche della sostanza: forze di interazione dipolo-dipolo, che si esercitano tra molecole polari, di interazione tra dipoli istantanei, caratteristiche delle sostanze non polari, e di interazione dipolo-dipolo indotto, con caratteristiche intermedie tra le due. Inoltre, è una forza intermolecolare attrattiva anche quella responsabile del legame di idrogeno.

L'acqua costituisce una frazione compresa tra il 50 e il 90 % del peso corporeo degli organismi viventi, potendo raggiungere in alcuni invertebrati marini addirittura il 95 % del peso totale. Il protoplasma cellulare è una soluzione colloidale macromolecolare in cui l'acqua rappresenta l'elemento disperdente; grassi, carboidrati, proteine, sali e altre sostanze chimiche vengono disciolte e trasportate in soluzione acquosa, e ciò permette le numerose reazioni chimiche indispensabili per i cicli fisiologici. Il sangue degli organismi animali e la linfa delle piante sono costituiti prevalentemente da acqua, che ha la funzione di trasportare le sostanze nutritive e di rimuovere i prodotti di rifiuto. L'acqua svolge inoltre un ruolo fondamentale nel metabolismo delle cellule, prendendo parte a diverse reazioni di idrolisi.

La molecola dell'acqua è costituita da un atomo di ossigeno e da due atomi di idrogeno, disposti a formare un angolo di circa 108°. L'alta elettronegatività dell'ossigeno, che consiste nella sua proprietà di attirare con maggior forza gli elettroni di legame, fa sì che la distribuzione delle cariche elettriche nella molecola non sia uniforme, ma polare. Questa caratteristica è responsabile di diverse proprietà specifiche dell'acqua, tra cui il fatto di avere una densità maggiore allo stato liquido che allo stato solido.
Il legame idrogeno è un legame chimico che si forma tra molecole che contengono un atomo di idrogeno legato a un atomo fortemente elettronegativo (ossia che richiama verso di sé gli elettroni di legame). Molecole di questo tipo posseggono una polarità molto marcata, dovuta al fatto che al loro interno si determinano un polo di carica negativa (intorno all'atomo elettronegativo) e uno di carica positiva (intorno all'idrogeno). Il legame idrogeno si può realizzare proprio perché i poli di carica opposta di ciascuna molecola si attraggono reciprocamente; è questo tipo di legame a determinare lo stato liquido dell'acqua a temperatura ambiente.

I composti ionici sono solubili nell’acqua. Grazie alla loro carica, gli ioni possono stabilire forti interazioni elettrostatiche con le molecole d’acqua. Si crea così, attorno ad ogni ione un guscio di molecole d’acqua, orientate tutte nella stessa direzione e trattenute da forte interazioni con l’ione stesso.

Composti polari – sono solubili nell’acqua, presentano gruppi donatori e gruppi accettatori di legami a idrogeno (carboidrati, amminoacidi).
Composti apolari – sono insolubili nell’acqua, non possono formare legami a idrogeno con l’acqua, in quanto non posseggono né gruppi donatori, né atomi accettori di legami a idrogeno. Per venire trasportati nei liquidi biologici (es.: nel sangue), devono interagire con molecole solubili in acqua che fungano da trasportatori (es.: la molecola di ossigeno è apolare e viene trasportata dall’emoglobina, proteina capace di legare l’ossigeno a livello dei polmoni e di liberarlo a livello dei tessuti).

Composti anfipatici (o anfifilici), composti la cui molecola presenta una porzione polare (solubile nell’acqua) ed una porzione apolare (insolubile in acqua): saponi, lipidi polari (o complessi). Tali composti, in acqua, si trovano sottoposti a due tendenze contrapposte: da una parte, la loro porzione polare tenderebbe a trascinarli in soluzione, dall’altra, la loro porzione apolare tenderebbe a farli separare dall’acqua. Tre casi.
Le molecole si aggregano fra di loro mettendo a contatto le loro porzioni apolari che interagiscono tra loro, formando legami Van der Waals, esponendo le posizioni polari verso l’acqua, che interagiscono con essa. Le particelle che si formano sono dette micelle.
Nell’acqua sono presenti fasi polari e apolari; in questo caso i componenti antipatici sono disposti con le porzioni apolari rivolte verso la fase apolare e le porzioni polari verso l’acqua. In questo modo si forma un foglietto monomolecolare di composti antipatici che separano le due fasi.
Le molecole antipatiche (in particolare i lipidi polari) formano membrane costituite da un foglietto bimolecolare che delimitano vescicole dette liposomi.  In questa struttura, i foglietti monomolecolari si affacciano uno contro l’altro e mettono a contatto le loro facce apolari, escludendole dall’acqua, mentre le porzioni polari interagiscono con l’acqua.

Dissociazione dell’acqua – dell’acqua nei suoi elementi fondamentali, dando origine a protoni (H+) e ossidriloni (OH).

Carbonio - Elemento chimico di simbolo C e numero atomico 6, appartenente al gruppo IVA (o 14) della tavola periodica. È il costituente fondamentale di tutti i composti organici, biologici e non, e riveste quindi un ruolo molto importante nella vita degli organismi viventi.

Composti alifatici - Composti organici contenenti nella molecola una catena aperta di atomi di carbonio: questa loro caratteristica li distingue dai composti aromatici, l’altro grande gruppo in cui vengono suddivise le sostanze organiche, caratterizzati invece dal fatto di essere costituiti da anelli di carbonio formati da numero ben preciso (4n + 2) di atomi.

I composti organici alifatici possono essere suddivisi in cinque classi principali: gli idrocarburi, gli alcoli, le aldeidi e i chetoni, gli acidi carbossilici e le ammine. È possibile rappresentare tali composti mediante il gruppo funzionale preceduto dalla lettera R, che indica un generico residuo di idrocarburo.

Carboidrati o Glucidi - Classe di composti organici contenenti idrogeno e ossigeno, combinati al carbonio nelle stesse proporzioni della molecola d'acqua (H2O). La formula generale della maggior parte di questi composti può essere espressa come Cm(H2O)n.
I carboidrati sono i composti organici più abbondanti in natura. Sono prodotti dalle piante verdi e dai batteri per mezzo della fotosintesi, a partire dall'acqua, dall'anidride carbonica atmosferica e dall'energia catturata dalle radiazioni solari.

I più semplici sono gli zuccheri (monosaccaridi) che contengono un gruppo aldeidico o un gruppo chetonico; tra questi, assume una particolare importanza il glucosio, coinvolto nei processi di fermentazione e respirazione cellulare mediante i quali i viventi ottengono l’energia necessaria al metabolismo. Dall'unione di due monosaccaridi, con l'eliminazione di una molecola d'acqua, si ottiene un disaccaride; tra i disaccaridi più noti si annoverano il saccarosio, il lattosio e il maltosio. I polisaccaridi sono, invece, molecole di grandi dimensioni, composte dall'unione di molte unità di un singolo tipo di monosaccaride; esempi sono il glicogeno, l'amido e la cellulosa.

Negli organismi viventi i carboidrati assumono funzioni sia strutturali sia di riserva energetica. Nelle piante, la cellulosa e l'emicellulosa sono gli elementi strutturali fondamentali. Negli invertebrati, il polisaccaride chitina è la componente essenziale dell'esoscheletro degli artropodi. Carboidrati sono anche presenti combinati a proteine, in molecole chiamate glicoproteine, nelle membrane cellulari di gran parte dei viventi. Come riserva energetica le piante usano l'amido, mentre gli animali impiegano il glicogeno; quando l'organismo ha bisogno di energia, entrambi questi polisaccaridi vengono demoliti da specifici enzimi.

Zuccheri - Termine generico che indica i carboidrati (monosaccaridi, disaccaridi, trisaccaridi e polisaccaridi) solubili in acqua. Gli zuccheri sono incolori, inodori, di sapore più o meno dolce e di solito ottenibili in forma cristallina. Presenti in natura, sono sintetizzati dalle piante durante il processo di fotosintesi e si trovano in molti tessuti animali; il ribosio, ad esempio, zucchero monosaccaride con cinque atomi di carbonio (e per questo appartenente al gruppo dei pentosi), è uno dei costituenti del nucleo delle cellule degli animali.

Lipidi o Grassi - Composti organici, insolubili in acqua e solubili in solventi quali l'etere, il benzene e l'alcol. Essi sono importanti da un punto di vista biologico perché costituiscono per gli organismi la principale fonte di energia.
I lipidi possono essere distinti in lipidi semplici, lipidi composti e derivati lipidici.
Fra i lipidi semplici più importanti vi sono i trigliceridi, che servono da riserva energetica per gli organismi animali e vegetali. Ciascun trigliceride è composto da tre molecole di acidi grassi legati a un alcol, il glicerolo. Rispetto a carboidrati e proteine, a parità di peso, i lipidi contengono una quantità di energia quasi doppia.
Altri lipidi semplici importanti sono le cere, che si trovano ad esempio nei rivestimenti protettivi sulla epidermide delle foglie delle piante, a cui conferiscono impermeabilità.
Fra i lipidi composti vi sono i fosfolipidi, formati da lipidi semplici uniti a gruppi fosfato, fondamentali costituenti della membrana plasmatica di tutte le cellule.
Fra i derivati lipidici vi sono gli steroidi che sono costituiti da una struttura chimica policiclica tipica chiamata ciclopentanoperidrofenantrene e comprendono la vitamina D, i precursori del colesterolo e numerosi ormoni di fondamentale importanza, tra cui i corticosteroidi.

Una delle distinzioni più importanti che hanno contribuito allo sviluppo degli studi sull'ereditarietà e sui principi mendeliani fu quella fra genotipo e fenotipo, enunciata dal botanico danese Wilhelm Johansen nel 1911. Il termine genotipo si riferisce all'insieme dei geni di cui un organismo è effettivamente portatore e che può essere trasmesso alla generazione successiva. Il fenotipo si riferisce, invece, all'aspetto di un organismo e cioè all'insieme dei caratteri che si manifestano. A volte, ma non sempre, il fenotipo riflette il genotipo: ciò avviene, ad esempio, negli organismi portatori di geni doppi recessivi per un determinato carattere (genotipo omozigote); se, invece, vi sono un gene dominante e uno recessivo (genotipo eterozigote), il fenotipo sarà quello del carattere dominante, che maschera, così, la presenza del gene recessivo. Questa distinzione implica che l'unico modo per determinare un genotipo consiste in una serie di esperimenti di incrocio e non nella semplice analisi del fenotipo.

Polimero - Sostanza costituita da macromolecole formate da un numero elevato di piccole unità semplici chiamate monomeri; il numero dei monomeri definisce il cosiddetto grado di polimerizzazione. I polimeri sono classificati come omopolimeri se costituiti da unità di un unico tipo e copolimeri nel caso contrario. Materiali con alto grado di polimerizzazione sono chiamati polimeri ad alto peso.

Proteine o Protidi (dal greco proteios, "primario") - ampio gruppo di composti organici, formati da una sequenza di molecole, chiamate amminoacidi, legate l'una all'altra da legami peptidici. Presenti in tutti gli organismi viventi, le proteine sono gli elementi costitutivi predominanti delle cellule e sono indispensabili per il loro funzionamento.

Le molecole proteiche possono avere forma fibrosa o globulare. Generalmente le prime hanno una funzione strutturale, come nel caso delle lunghe fibre insolubili del tessuto connettivo e dei peli, mentre le seconde svolgono in genere ruoli importanti nelle reazioni metaboliche cellulari. In entrambi i casi hanno dimensioni notevoli, con pesi molecolari dell'ordine delle migliaia o di qualche milione di dalton, e ciascuna specie presenta una serie di proteine caratteristiche. Secondo alcune stime, nell'uomo ci sono circa 100.000 proteine diverse, delle quali solo il 2% è stato finora descritto adeguatamente. Le proteine di origine alimentare vengono utilizzate essenzialmente per la costruzione e la manutenzione delle strutture cellulari, anche se in condizioni particolari possono essere impiegate per liberare energia metabolica (da 1 g di proteine si ottengono circa 4 calorie).

Molecole proteiche costituiscono anche le fibre responsabili della contrazione muscolare e tutti gli enzimi presenti nell'organismo, ad esempio quelli digestivi. Altre proteine importanti sono alcuni ormoni come l'insulina, gli anticorpi prodotti dalle cellule del sistema immunitario e l'emoglobina, che trasporta ossigeno e anidride carbonica in tutti i distretti dell'organismo. I cromosomi, che sono responsabili della conservazione dei caratteri ereditari all'interno dei geni e della loro trasmissione alle generazioni successive, sono formati da acidi nucleici e proteine.

La struttura primaria di una proteina consiste di una lunga sequenza di amminoacidi legati per mezzo del cosiddetto legame peptidico: il gruppo carbossilico di un amminoacido (un atomo di Carbonio, due di Ossigeno e uno di idrogeno H) si lega al gruppo amminico di quello adiacente (un atomo di azoto N e due di idrogeno H) con la liberazione di una molecola d'acqua.

In una molecola proteica gli amminoacidi sono uniti tra loro in lunghi filamenti, detti catene polipeptidiche, grazie a speciali legami, chiamati legami peptidici (CO-NH), che si formano tra il gruppo amminico (NH2) e il gruppo carbossilico (COOH) di due amminoacidi adiacenti. Le combinazioni pressoché infinite in cui si possono allineare gli amminoacidi e la forma tridimensionale che può assumere il filamento proteico contribuiscono a spiegare la grande diversità di compiti svolti dalle proteine negli organismi viventi. La sequenza lineare degli amminoacidi determina la cosiddetta struttura primaria delle proteine e contribuisce alla loro forma tridimensionale. Tra i diversi amminoacidi presenti in vari punti della catena si possono, infatti, instaurare svariati tipi di legami chimici, i quali provocano l'avvolgimento o il ripiegamento della struttura della proteina nelle due possibili varianti della struttura secondaria: l'alfa elica e il foglietto beta. Quando queste strutture di tipo secondario si ripiegano ulteriormente, si forma una proteina a struttura terziaria. Le proteine formate da più catene polipeptidiche, tenute insieme da legami chimici di diversa natura, presentano struttura quaternaria; esempi sono l'emoglobina e numerosi enzimi.

Principali tipi di funzioni svolte dagli enzimi:

• tra le proteine se annoverano gli enzimi, catalizzatori che, accelerando specificatamente le reazioni chimiche che si svolgono nella materia vivente, rendono la loro velocità compatibile con le esigenze di ciascun organismo
• la regolazione dell’espressione dei geni (cioè dell’utilizzazione dell’informazione in essi contenuta) è assicurata da proteine, dette fattori di trascrizione, che riconoscono e legano specifiche sequenze di DNA adiacenti ai diversi geni, favorendone o inibendone l’espressione
• le proteine strutturali costituiscono l’impalcatura interna delle cellule (citoscheletro) e buona parte delle strutture extracellulari che assicurano forma e solidità agli organismi animali
• le proteine contrattili sono in larga misura responsabili della capacità di movimento di tutte le cellule e degli organismi pluricellulari
• il trasporti di ioni e di gran parte dei composti organici attraverso le membrane biologiche è assicurato da proteine di membrana che costituiscono le pompe ed i canali ionici
• molti degli ormoni ed i fattori di crescita (composti che regolano il funzionamento e la proliferazione di altre cellule), sono costituiti da proteine
• la massima parte dei ricettori (molecole deputate a riconoscere gli ormoni ed i fattori di crescita e a stimolare le cellule stesse, modificandone il funzionamento) sono proteine
• negli organismi pluricellulari, il trasporto, tramite liquidi interni all’organismo, di sostanze insolubili nell’acqua è assicurato dalle proteine di trasporto
• proteine di deposito – deposito di materia e di energia o di particolari sostanze
• nei vertebrati, il riconoscimento e l’inattivazione di sostanze estranee all’organismo è mediato dagli anticorpi
• varie sostanze tossiche di origine biologica (tossine) sono proteine

Acidi nucleici - Molecole organiche di elevato peso molecolare presenti in tutte le cellule degli organismi procarioti ed eucarioti, nei virus e nei prioni. Esse sono rappresentate dall’acido desossiribonucleico, o DNA, e dall’acido ribonucleico, o RNA. Il termine che definisce tali molecole deriva dalla sede in cui esse furono localizzate per la prima volta, il nucleo cellulare. In seguito, si osservò che gli acidi nucleici possono trovarsi al di fuori di una struttura nucleare, come nel caso dell’RNA, che viene sintetizzato a livello del nucleo ma esplica la sua funzione nel citoplasma, o del DNA dei procarioti (che possiedono un cromosoma circolare ma non un vero nucleo), o dei virus (che, siano essi a DNA o a RNA, contengono i loro acidi nucleici in involucro proteico).

DNA o Acido desossiribonucleico - Acido nucleico presente in tutti i viventi eucarioti e procarioti, in alcuni virus (detti virus a DNA) e nei prioni. Costituisce i geni dell’organismo e attraverso questi presiede alla sintesi delle proteine, molte delle quali sono enzimi. Esso, pertanto, svolge un ruolo fondamentale di controllo dell’attività della cellula. Tratti di molecole di DNA, avvolgendosi su particolari proteine dette istoni, formano i cromosomi.

Il DNA è in grado di replicarsi, ovvero di formare copie della sua stessa molecola, permettendo lo svolgersi dei processi di divisione cellulare (mitosi e meiosi). Dal DNA, inoltre, può avvenire la sintesi di un altro acido nucleico, l’RNA: il dogma centrale della genetica afferma che tale processo può avvenire secondo un’unica direzione, cioè dal DNA all’RNA. In realtà, la scoperta dei retrovirus ha evidenziato che esistono eccezioni a questo principio, dato che, almeno in questi virus, da un filamento di RNA attraverso uno specifico enzima (detto trascrittasi inversa) può avvenire la sintesi di DNA.

Nella molecola del DNA, l’insieme di una base azotata, della molecola di desossiribosio cui essa è legata e della molecola di fosfato, prende il nome di nucleotide. I nucleotidi si possono dunque considerare le unità fondamentali del DNA. Una sequenza di tre nucleotidi viene detta tripletta o codone, e, come è stato stabilito con la scoperta del codice genetico, essa corrisponde a un particolare amminoacido. Questa proprietà permette lo svolgersi della sintesi proteica. La molecola di questo acido nucleico si avvolge su se stessa, assumendo la forma caratteristica che ha permesso di indicarla come “doppia elica”.

La struttura del DNA fu spiegata attraverso il modello a doppia elica, proposto nel 1953 dal biochimico statunitense James Watson e dal biofisico britannico Francis Crick. Ogni molecola di questo acido nucleico può essere immaginata come una scala a pioli, i cui montanti sono composti da una sequenza di molecole dello zucchero desossiribosio e di gruppi fosfato, e i cui pioli corrispondono a coppie di basi azotate. Le basi azotate sono molecole che chimicamente appartengono al gruppo delle purine e a quello delle pirimidine. Nel DNA, in particolare, sono presenti l’adenina e la guanina (purine), la citosina e la timina (pirimidine). Esse si appaiano in modo che vi sia complementarietà di struttura tra una purina e una pirimidina; pertanto, l’adenina si appaia alla timina, la citosina alla guanina. L’appaiamento avviene mediante legami idrogeno.

La molecola di DNA (acido desossiribonucleico) contiene il patrimonio genetico di un organismo, codificato in un preciso "linguaggio" chimico e riprodotto nel nucleo di ogni cellula. Scoperta nel 1951 per mezzo di tecniche di diffrazione a raggi X, nel 1953 fu infine descritta come una struttura a doppia elica simile a una scala a pioli composta di diversi gradini.

RNA o Acido ribonucleico - Acido nucleico presente negli eucarioti, nei procarioti e in alcuni virus, detti "virus a RNA". Nei procarioti e negli eucarioti, l’RNA è presente in diverse forme, ognuna specializzata in una determinata funzione: RNA messaggero (mRNA), RNA di trascrizione (tRNA), RNA ribosomiale (rRNA).

La struttura dell’RNA è formata da una sequenza di molecole dello zucchero ribosio, e di gruppi fosfato. A ciascuna molecola di zucchero è legata una base azotata, ossia una molecola che chimicamente può appartenere al gruppo delle purine (adenina, A, o guanina, G) o delle pirimidine (citosina, C, o uracile, U). L’unità formata da una base azotata, dallo zucchero cui questa è legata e dal gruppo fosfato è detta ribonucleotide. La molecola di RNA è pertanto una sequenza di ribonucleotidi. Nel caso del tRNA, il filamento di acido ribonucleico si ripiega assumendo una tipica conformazione, che ricorda un trifoglio; nel caso dell’rRNA, il filamento si associa con proteine a costituire le due subunità che compongono i ribosomi. L’mRNA ha una forma lineare e rappresenta il mediatore dell’informazione genetica tra il DNA e gli amminoacidi, nella fase di traduzione della sintesi proteica.

I diversi tipi di RNA vengono prodotti mediante la trascrizione, ossia mediante un meccanismo che assicura la “trascrizione” delle caratteristiche genetiche del DNA su molecole di acido ribonucleico. La molecola di DNA, formata da un doppio filamento avvolto su se stesso in modo elicoidale, si despiralizza e per opera di specifici enzimi si apre. A questo punto, la RNA polimerasi accoppia nuove basi azotate a quelle presenti su uno dei due filamenti di DNA, rispettando la complementarietà della loro struttura molecolare. In altri termini, all’adenina si appaia l’uracile, mentre alla citosina si appaia la guanina. Questo processo avviene in modo molto simile alla replicazione del DNA, con la differenza che l'RNA messaggero come base complementare all'adenina (A) contiene uracile (U) al posto della timina (T). Completata la sintesi del filamento di RNA, questo si distacca da quello di DNA; il DNA si richiude e ritorna in forma spiralizzata. Negli organismi eucarioti, in cui il DNA si trova all’interno del nucleo cellulare, la trascrizione avviene all’interno di questo.

Il cosiddetto "dogma centrale della biologia molecolare" stabilisce che il flusso delle informazioni passa dal DNA all'RNA e dall'RNA alle proteine.

Le cellule, in base alla loro organizzazione interna, possono essere distinte in due grandi categorie: cellule procarioti e cellule eucarioti. Il termine procariote deriva dal greco e significa "prima del nucleo"; il termine eucariote significa "vero nucleo".

Le cellule procarioti sono tipiche degli archeobatteri, degli eubatteri e delle alghe azzurre. Esse sono relativamente piccole (con un diametro generalmente compreso fra 1 e 5 µm) e hanno una struttura interna alquanto semplice; il loro DNA si trova concentrato in una regione del citoplasma, senza essere delimitato da alcuna membrana. Sono prive di organuli, a eccezione dei ribosomi, preposti alla sintesi delle proteine. Le funzioni cellulari sono comunque effettuate da complessi enzimatici analoghi a quelli delle cellule eucarioti. Gli organismi formati da cellule procarioti sono detti procarioti.

Le cellule dei procarioti (tra cui i batteri) mancano di molte delle strutture interne tipiche di quelle degli organismi eucarioti. Pur essendo dotate di membrana plasmatica ed eventuale parete cellulare, sono prive di membrana nucleare; la molecola di DNA circolare si trova, pertanto, libera nel citoplasma. Sono pure assenti i mitocondri, il reticolo endoplasmatico, i cloroplasti e l’apparato di Golgi. Benché generalmente non vi siano strutture interne limitate da membrane, nei cianobatteri (qui illustrati) si trovano invece numerose strutture membranose, chiamate tilacoidi, contenenti clorofilla e altri pigmenti fotosintetici necessari a catturare l’energia solare per la sintesi degli zuccheri.

Batteri - Gruppo di organismi procarioti che, insieme ai cianobatteri, costituisce il regno delle monere. Il termine si riferisce all’insieme comprende sia gli archeobatteri, sia gli eubatteri.

La cellula batterica è delimitata da una membrana plasmatica (formata prevalentemente di lipidi complessi, di proteine e di sistemi multienzimatici) e, esternamente a questa, da una parete rigida (parete cellulare). Alcuni batteri possiedono anche un terzo strato di rivestimento, detto capsula polisaccaridica. Molti sono dotati di uno o più flagelli, strutture locomotorie lunghe e sottili, comuni anche a diversi organismi unicellulari e agli spermatozoi dei vertebrati. Dalla capsula esterna emergono estroflessioni citoplasmatiche che consentono l'ancoraggio alle superfici. Il patrimonio genetico dei batteri è costituito da un anello principale di DNA e da filamenti di DNA anch'essi a forma di anello, detti plasmidi. Il mesosoma è un'invaginazione della membrana plasmatica, e funge da sito di attacco per il cromosoma circolare batterico, al momento della divisione cellulare. I batteri non possiedono organuli, eccetto i ribosomi, liberi nel citoplasma, a livello dei quali si verifica la sintesi delle proteine.

Metabolismo - Termine che indica l'insieme delle reazioni chimiche che si svolgono in un organismo. Le attività metaboliche di una cellula comprendono le reazioni per l’ottenimento di energia (metabolismo energetico), quelle per la degradazione (catabolismo) di molecole complesse in composti semplici che servono come unità fondamentali per la sintesi (anabolismo) di molecole necessarie all’organismo.

Eterotrofia - Condizione in cui un organismo non è in grado di sintetizzare composti organici, ad esso necessari per le reazioni di respirazione cellulare; pertanto, deve procurarseli nutrendosi di altri organismi. Nei processi di respirazione cellulare i composti organici vengono ossidati e permettono la produzione di energia che verrà poi utilizzata nelle reazioni metaboliche. Sono eterotrofi molti batteri, i protozoi, i funghi e gli animali.

Parassitismo - Relazione che si instaura tra due organismi di cui uno, il parassita, vive sopra o all'interno di un altro vivente, detto organismo ospite, procurandogli danno e traendone vantaggio. Durante il loro ciclo vitale, molti parassiti sfruttano due o più ospiti, un ospite definitivo o finale e uno o più ospiti intermedi. Gli ospiti intermedi che trasmettono attivamente i parassiti da un ospite finale a un altro sono detti vettori. Si trovano parassiti in tutti i gruppi di organismi viventi. La stretta relazione esistente tra ospiti e parassiti è dovuta a una serie di adattamenti reciproci che si sviluppa nel corso di molte generazioni; per questo motivo, i parassiti sono di grande interesse per gli studiosi dell'ecologia e dell'evoluzione. I parassiti sono anche oggetto di indagine a causa delle malattie di cui sono responsabili. La disciplina che si occupa dello studio dei parassiti, dei loro cicli vitali e delle malattie che essi causano è la parassitologia.

I saprofiti vivono su organismi animali e vegetali morti, contribuendo alla loro decomposizione negli elementi costitutivi, che possono essere, così, riutilizzati dagli altri organismi presenti nell'ecosistema.

Glicolisi - Processo chimico che avviene in tutte le cellule, in base al quale una molecola di glucosio viene scissa in due molecole di acido piruvico; esso porta alla produzione di energia, immagazzinata in 2 molecole di ATP (Adenosina trifosfato o ATP, molecola presente in tutti gli organismi viventi, per i quali rappresenta la principale forma di accumulo di energia immediatamente disponibile).
La glicolisi avviene a livello del citoplasma, indipendentemente dalla presenza o dall’assenza di ossigeno. In condizioni aerobie, le molecole di acido piruvico possono essere coinvolte nel ciclo di Krebs, ovvero in un ciclo di reazioni che ne determinano la completa degradazione ad anidride carbonica e acqua; in tal caso, la glicolisi rappresenta la prima fase del processo di respirazione cellulare. In condizioni anaerobie, invece, le molecole di acido piruvico possono essere degradate in altri composti organici, come l’acido lattico o l’acido acetico, mediante il processo di fermentazione.

Fotosintesi - Processo mediante il quale, a partire da anidride carbonica e acqua (in casi particolari, altri composti) e con l'utilizzazione della luce solare quale fonte di energia, vengono prodotti glucosio e ossigeno. Gli organismi capaci di svolgere la fotosintesi sono detti fotosintetici; comprendono organismi procarioti (alcuni gruppi di batteri e i cianobatteri), e organismi eucarioti (alcuni protozoi, alghe uni- e pluricellulari, piante).
La reazione fotosintetica viene mediata dal pigmento clorofilla, di colore verde, e da altri pigmenti accessori (carotenoidi e ficobiline). Le molecole di pigmento si trovano sempre associate a membrane che, nel caso dei batteri fotosintetici, sono introflessioni della membrana che riveste la cellula, mentre nei cianobatteri e negli eucarioti sono presenti all’interno di organuli detti cloroplasti. Nelle piante la fotosintesi avviene a livello delle parti verdi, cioè principalmente nelle foglie e nei giovani fusti non ancora ricoperti dal legno.

Le cellule eucarioti costituiscono tutti gli altri organismi viventi (i protisti, le piante, i funghi e gli animali) sono molto più grandi (solitamente il loro asse maggiore è compreso fra i 10 e i 50 µm); in esse il DNA è racchiuso da una membrana, formando così un particolare organulo chiamato nucleo. Queste cellule possiedono organuli immersi nel citoplasma, ognuno deputato a svolgere una particolare funzione. Gli organismi formati da cellule eucarioti sono detti eucarioti.

L'insieme degli studi al microscopio e le osservazioni di numerosi ricercatori permisero di arrivare alla moderna definizione della cosiddetta teoria cellulare (Schleiden e Schwann), secondo la quale: 1) tutti i viventi sono formati da una o più cellule
2) le cellule costituiscono le unità fondamentali di ciascun organismo
3) tutte le cellule derivano da altre cellule.

La membrana plasmatica racchiude il contenuto della cellula e costituisce una barriera fra l'ambiente intracellulare (ambiente interno) e quello extracellulare (ambiente esterno). È costituita da un doppio strato continuo di molecole di fosfolipidi, dello spessore di 8-10 nm (un nanometro corrisponde a un miliardesimo di metro), attraversata parzialmente o completamente da numerose proteine. I fosfolipidi sono particolari grassi, formati da una "testa" di glicerolo legato a un gruppo fosfato, e da due "code" di acidi grassi.

La funzione di barriera svolta dalla membrana permette la regolazione della composizione chimica della cellula. La maggior parte degli ioni e delle molecole idrosolubili non è in grado di attraversare spontaneamente tale barriera, che è di natura lipidica; per farlo, necessita di una specifica proteina trasportatrice (detta carrier) o di una struttura, detta canale, formata da una grossa proteina infissa nello spessore della membrana e dotata di una cavità centrale. Avvalendosi di questi meccanismi di trasporto, la cellula può mantenere la concentrazione interna degli ioni e delle piccole molecole su valori diversi da quelli che caratterizzano l'ambiente esterno.

Citoplasma - Sostanza presente nelle cellule di tutti i viventi, procarioti ed eucarioti, contenuta all’interno della membrana plasmatica che delimita le cellule stesse. La sintesi degli elementi del citoplasma è regolata dal nucleo. Il rapporto fra il volume del nucleo e quello del citoplasma – rapporto nucleo-citoplasmatico – varia a seconda del tipo cellulare. In alcune cellule, come i linfociti e gli spermatozoi, il citoplasma è scarso, mentre in altre è molto abbondante, superando di 3-5 volte il volume del nucleo.

Citoscheletro - Sistema di filamenti proteici presente nel citosol di tutte le cellule animali e vegetali. È costituito da tre tipi principali di filamenti (microtubuli, filamenti di actina dotati di capacità contrattile e filamenti intermedi), connessi tra loro mediante diverse proteine accessorie.

I microtubuli sono formazioni microscopiche cave la cui funzione è il sostegno di alcune strutture cellulari, quali le ciglia e i flagelli (organi filiformi di locomozione e alimentazione, presenti nella parete cellulare di alcuni organismi eucariotici). Le pareti del tubulo sono formate da due subunità proteiche globulari, tubulina alfa e tubulina beta, che si uniscono in un dimero. I dimeri a loro volta si combinano a dare un microtubulo della lunghezza desiderata. All’interno di un ciglio (corto) o di un flagello (lungo) vi sono nove coppie di microtubuli disposte in posizione periferica e una coppia al centro della struttura.

I microfilamenti contribuiscono al sostegno del citoplasma e partecipano a diverse attività motorie della cellula. Le molecole costitutive delle due subunità sono monomeri di astina.

Filamenti intermedi, costituiti di polipeptidi. Nel citoscheletro delle cellule animali finora sono state identificate cinque classi di filamenti intermedi: di cheratina, vicentina, desmina, neurofilamenti e filamenti gialli.

Reticolo endoplasmatico - Nelle cellule eucarioti, sistema di membrane presente nel citoplasma. Le membrane, di costituzione analoga a quella della membrana cellulare, formano sacchi appiattiti e cavi (cisterne), del diametro di 400-700 Å, e sono fra loro connesse da tubuli. Il reticolo endoplasmatico, o endoplasmico, può presentarsi associato a ribosomi, organuli coinvolti nella sintesi delle proteine, e in tal caso si parla di reticolo endoplasmatico rugoso; oppure, privo di ribosomi, e in tal caso viene definito reticolo endoplasmatico liscio.

Il reticolo endoplasmatico costituisce il compartimento cellulare dove avviene la sintesi di molti componenti cellulari, come molecole lipidiche e proteine. In particolare, il reticolo endoplasmatico rugoso isola le proteine sintetizzate a livello dei ribosomi, e le elabora, portando ad esempio alla formazione di glicoproteine o di lipoproteine, cioè di proteine legate a molecole di zuccheri o di lipidi. Tali composti possono essere convogliati attraverso il sistema di membrane a un altro sistema membranoso, l’apparato di Golgi, per essere ulteriormente sottoposte a elaborazione.
Il reticolo endoplasmatico liscio è abbondante soprattutto nelle cellule di organi che producono composti lipidici, in particolare ormoni steroidei, come ovaie, testicoli e la corteccia delle ghiandole surrenali, oppure in quelle implicate nella detossificazione di alcuni composti, come quelle del fegato. Un particolare tipo di reticolo endoplasmatico liscio è il reticolo sarcoplasmatico del tessuto muscolare, struttura membranosa che ha la funzione di regolare la liberazione di ioni calcio, Ca++, a livello delle singole fibre muscolari.

Apparato di Golgi - Organulo tipico delle cellule eucariote, chiamato anche complesso di Golgi. È costituito da una pila di sei o sette sacchi appiattiti, delimitati da una membrana di fosfolipidi, analoga a quella plasmatica. Tali sacchi sono detti cisterne, e sono costellati di vescicole che si formano continuamente per estroflessione della membrana.
Ha la funzione di immagazzinare, concentrare e distribuire le proteine da trasportare fuori dalla cellula e quelle che, pur rimanendo all'interno di essa, devono rimanere separate dal citoplasma mediante una membrana. L'apparato di Golgi, inoltre, riceve dal reticolo endoplasmatico liscio i lipidi da usare per la sintesi delle lipoproteine, molecole organiche formate appunto da una parte lipidica e da una proteica.

Lisosoma - Nella cellula eucariote, organulo presente nel citoplasma, contenente numerosi enzimi ad azione litica, cioè capaci di degradare altre molecole. I lisosomi possiedono forma tondeggiante e un diametro di circa 0,2-0,6 µm; sono delimitati da uno strato di membrana fosfolipidica. Nel loro interno si possono riconoscere formazioni di diversa natura, come cristalli proteici, granuli di vari composti degradati, frammenti di altri organuli, residui di origine sia endogena (cioè provenienti dalla stessa cellula) sia esogena. I lisosomi sono particolarmente numerosi nei macrofagi e nei granulociti, cellule coinvolte nella difesa immunitaria e capaci di fagocitare elementi estranei.
Nei lisosomi sono contenuti numerosi enzimi litici (cioè ad azione disgregatrice) tra i quali le proteasi, che agiscono sulle proteine; le fosfatasi, che operano distaccando gruppi fosfato; le glucosidasi, le ß-glucuronidasi, le ß-galattosidasi, che disgregano polisaccaridi; le ribonucleasi e le desossiribonucleasi, i cui bersagli sono gli acidi nucleici. Per la loro azione litica, i lisosomi si possono considerare un sistema digestivo intracellulare, che svolge il fondamentale ruolo di eliminare dalla cellula composti che devono essere sostituiti o che potrebbero risultare nocivi. Se la membrana che protegge un lisosoma viene danneggiata, ad esempio per effetto di sostanze tossiche, gli enzimi in essa contenuti si riversano nel citoplasma e provocano fenomeni autolitici, cioè di autodigestione della cellula.

Perossisoma - Nelle cellule eucarioti, organulo presente nel citoplasma, le cui funzioni non sono completamente conosciute. I perossisomi possiedono una forma tondeggiante o ellittica, e sono delimitati da una membrana fosfolipidica (simile a quella che riveste la cellula); hanno un diametro di circa 0,6-0,7 µm e all’interno contengono una sostanza di aspetto granulare, la matrice, nella quale si distingue una zona più densa, il nucleoide.
I perossisomi si formano dalle membrane dell’apparato di Golgi e dal reticolo endoplasmatico liscio; possono anche prodursi per gemmazione di perossisomi già esistenti. In tal caso, da un perossisoma si forma una piccola protuberanza, che in seguito si distacca e si accresce come nuovo organulo.
Nella matrice dei perossisomi sono presenti diversi enzimi, i più caratteristici dei quali sono le catalasi. Queste degradano il perossido di idrogeno H2O2 (acqua ossigenata) ad acqua H2O; tale funzione è di fondamentale importanza perché il perossido, derivante da alcune reazioni metaboliche, ha un forte potere ossidante e potrebbe risultare estremamente nocivo per la biochimica cellulare. Sembra che i perossisomi non partecipino ai processi di digestione di altri composti, ruolo svolto invece dagli enzimi di un’altra classe di organuli, i lisosomi.

L’esocitosi è una modalità di trasporto che si avvale di vescicole circondate da membrana; le vescicole, contenenti materiali da esportare all'esterno (esocitosi), sono prodotte all'interno della cellula; esse vanno poi a fondersi con la membrana cellulare e riversano il proprio contenuto nell'ambiente extracellulare. In altri casi, il materiale deve essere portato dall'esterno all'interno della cellula (endocitosi), dentro una vescicola che si forma per invaginazione della membrana plasmatica e per successivo distacco della parte invaginata all'interno del citoplasma. I materiali trasportati in questo modo possono essere goccioline di soluzioni o anche particelle solide. Nel caso dell'endocitosi, in particolare, si parla di pinocitosi quando il materiale introdotto nella cellula è liquido, e di fagocitosi quando il materiale è costituito da particelle solide. L'endocitosi è un processo fondamentale, attraverso il quale si nutrono moltissimi organismi unicellulari; negli organismi pluricellulari, alcune cellule capaci di effettuare la fagocitosi in modo particolarmente attivo hanno assunto un ruolo di difesa (macrofagi).

Mitocondrio - Nelle cellule eucarioti, organulo nel quale avvengono i processi di respirazione cellulare. I mitocondri sono presenti sia nelle piante sia negli animali. Hanno una forma ellittica e una lunghezza variabile di 2-5 µ. Sono delimitati da una membrana analoga alla membrana cellulare; all’interno possiedono una seconda membrana, ripiegata a formare caratteristiche creste. Fra le due membrane esiste uno spazio, denominato camera esterna; viene invece definito camera interna lo spazio compreso dalla seconda membrana. Lo spazio tra le due membrane prende il nome di stroma.
I mitocondri sono la sede del ciclo di Krebs, della fosforilazione ossidativi e della chemiosmosi, ultime fasi della respirazione cellulare, mediante la quale la cellula produce l’energia necessaria al suo metabolismo. A seconda del tipo cellulare e delle necessità energetiche della cellula, il numero dei mitocondri può variare, così come la distribuzione all’interno del citoplasma: nelle cellule del fegato, o epatociti, possono raggiungere il numero di 1000-1500; nei globuli rossi i mitocondri sono invece assenti, poiché tali cellule ricavano l'energia da processi di glicolisi.

Nucleo - Organulo presente nelle cellule eucarioti, contenente il patrimonio genetico.
Il nucleo rappresenta il centro di controllo di tutte le funzioni metaboliche della cellula; in particolare, presiede alla sintesi delle proteine e ai processi di divisione cellulare (mitosi e meiosi).

Cromatina - Sostanza visibile al microscopio ottico all'interno del nucleo delle cellule eucarioti. Essa si colora intensamente con coloranti basici come il blu di metilene e l'ematossilina, utilizzati comunemente negli studi istologici. Questo termine fu utilizzato nel 1879 da W. Fleming.
La cromatina in realtà rappresenta la forma in cui nel nucleo, nei periodi di riposo della cellula, in cui essa non si divide per mitosi o per meiosi, si trovano gli acidi nucleici. Durante la divisione cellulare, la cromatina si organizza in modo da suddividersi nei diversi cromosomi.
La cromatina è formata da acido desossiribonucleico, DNA, avvolto su gruppi di proteine dette istoni (proteine basiche) e non-istoni (proteine neutre o acide, più o meno fosforilate); esso è poi ripiegato in vario modo. Utilizzando particolari tecniche, è possibile svolgere questi "rocchetti" di acido nucleico; al microscopio elettronico allora si osserva una tipica struttura a forma di collana, in cui al "filo" di acido nucleico sono attaccate le proteine.
Si distinguono due tipi di cromatina: la eucromatina, che si colora meno intensamente, è meno condensata e corrisponde a zone in cui vi è un'intensa attività di trascrizione per la sintesi proteica, cioè di copiatura delle molecole di DNA in molecole di RNA messaggero, mRNA; la eterocromatina, più condensata e intensamente colorata, a livello della quale non vi è attività di trascrizione.

Cromosoma - In genetica, struttura a forma di bastoncello composta di DNA e di specifiche proteine basiche (dette istoni), contenente i geni, ossia le unità che controllano i diversi caratteri ereditari. I cromosomi possono essere visualizzati nelle cellule solo durante i processi di divisione cellulare (mitosi e meiosi); infatti, quando le cellule sono in una fase di normale attività metabolica, i cromosomi formano un ammasso di DNA e proteine di aspetto granuloso, detto cromatina, visibile nel nucleo delle cellule eucarioti.

Il nucleolo, visibile nella cromatina, è formato da acido ribonucleico, RNA, e ha un ruolo di assemblaggio dei ribosomi, organuli presenti nel citoplasma e sulla membrana del reticolo endoplasmatico rugoso, a livello dei quali avviene la sintesi delle proteine. I ribosomi appena sintetizzati migrano nel citoplasma attraverso la cisterna perinucleare.

In un organismo pluricellulare, le cellule si collegano l'una all'altra mediante giunzioni intercellulari. Nelle piante superiori le cellule sono connesse mediante "ponti" di citoplasma (denominati plasmodesmi).
Nella maggior parte degli animali, le cellule sono legate fra loro mediante una rete a maglie relativamente larghe, costituita da grosse molecole organiche (la cosiddetta matrice extracellulare) e mediante punti di adesione fra le membrane plasmatiche (giunzioni cellulari).

Enzima - Struttura molecolare di natura proteica che negli organismi viventi svolge la funzione di catalizzatore biologico, ossia di sostanza capace di accelerare il decorso di una reazione chimica. Il termine enzima è stato coniato nel 1897 dal fisiologo tedesco Wilhelm Kühne (1837-1900) e deriva dal greco en, "dentro", e zymé, "lievito". Lo studio delle proprietà degli enzimi è di competenza della biochimica; i progressi nella conoscenza di queste molecole hanno permesso rilevanti applicazioni soprattutto nella biologia molecolare, nell’ingegneria genetica e nella medicina (ad esempio, si può citare l’impiego della DNA polimerasi nel processo noto come reazione a catena della polimerasi).

Gli enzimi sono formati da molecole proteiche ripiegate in modo da assumere una conformazione nello spazio (o struttura terziaria della proteina) che è tipica di ciascun enzima. Alcuni enzimi, detti coniugati possiedono, legato alla catena proteica che prende il nome di apoenzima, un fattore o coenzima, fattore che ha la funzione di facilitare l'azione enzimatica. Il coenzima può consistere in un semplice ione (ad esempio, di magnesio, di ferro, di manganese, di cobalto o di zinco), in una vitamina, oppure può essere rappresentato da una molecola più complessa, e in tal caso viene detto cofattore (sono ad esempio importanti cofattori il nicotinamide-adenin-dinucleotide, NAD, e il flavin-adenin-dinucleotide, FAD, coinvolti nelle reazioni della respirazione cellulare).

La capacità di un enzima di rendere più veloce una reazione chimica viene detto potere catalitico, e corrisponde a un fattore di almeno 106: ciò significa che la reazione viene accelerata di un milione di volte. È importante osservare che l’equilibrio di reazione, invece, non viene modificato: se all’equilibrio la concentrazione del prodotto è 10 volte quella del reagente, tale rapporto non cambia anche in presenza del catalizzatore enzimatico, che rende più rapido il raggiungimento del punto di equilibrio.
L’attività di un enzima è altamente specifica per il tipo di reazione che esso catalizza e per il tipo di reagenti (o substrato) che intervengono nella reazione stessa. In base al tipo di reazione che catalizzano, si possono distinguere differenti classi di enzimi: in particolare, gli enzimi idrolitici intervengono nelle reazioni in cui una sostanza viene degradata in composti più semplici, in presenza di acqua; gli enzimi ossidanti, o ossidasi, catalizzano le reazioni di ossidazione; gli enzimi riduttori, o riduttasi, agiscono invece nelle reazioni di riduzione, in cui viene eliminato ossigeno. Il nome di un enzima si forma aggiungendo il suffisso -asi al nome del substrato con cui reagisce: secondo tale convenzione, ad esempio, l'enzima che controlla la scomposizione dell'urea si chiama ureasi, mentre quelli che controllano l'idrolisi delle proteine vengono detti proteasi (fanno eccezione alcuni enzimi, come la tripsina e la pepsina, che mantengono il nome che avevano prima dell'adozione di questa nomenclatura). Alcuni enzimi possiedono una proprietà particolare, che prende il nome di autocatalisi: essi, cioè, inducono la loro stessa formazione a partire da un precursore inerte chiamato zimogeno. In virtù di questa proprietà, tali enzimi possono essere facilmente fabbricati in provetta.

La funzione di catalisi di un enzima consiste nella riduzione dell’energia di attivazione richiesta da una data reazione chimica se non intervenisse alcun catalizzatore. Perché un reagente (o substrato), caratterizzato da una certa quantità di energia libera G, si trasformi nel prodotto, deve acquisire una certa quantità di energia (energia di attivazione) e passare attraverso uno stadio energeticamente superiore a quello iniziale (stato di transizione). In questo stato, le molecole si agitano più velocemente e più facilmente collidono tra loro. Se si aumenta la temperatura del reagente, poiché questa aumenta l’energia cinetica molecolare, aumenterà proporzionalmente il numero di molecole che raggiungono lo stato di transizione e che possono interagire, e la reazione decorrerà più rapidamente.
I sistemi biologici, però, non tollerano elevati aumenti di temperatura; la velocità delle reazioni viene allora accelerata in altro modo, ovvero diminuendo la quantità di energia di attivazione richiesta dal reagente. In altri termini, un enzima non favorisce la collisione tra molecole di reagente apportando energia, ma facilitando fisicamente la loro interazione; a tale scopo lega le molecole del reagente in uno specifico sito della sua struttura tridimensionale, detto sito attivo che, conformato come una sorta di tasca, si adatta perfettamente al substrato.

Il legame nel sito attivo tra i reagenti e l'enzima è possibile grazie alla complementarietà che sussiste tra la struttura dell'enzima e quella dei reagenti stessi. La corrispondenza tra le molecole è talmente precisa che il legame tra l'enzima e i reagenti viene solitamente paragonato al legame tra una chiave e la serratura corrispondente. Il riconoscimento tra le molecole di reagente e quelle di enzima prende il nome di interazione stereo-specifica e porta alla formazione del cosiddetto complesso enzima-substrato (E-S), in cui si verifica una modificazione della conformazione della molecola enzimatica tale da avvicinare i reagenti a essa legati e da favorirne l'interazione. Le molecole di reagente a questo punto reagiscono tra loro; si formano le molecole dei prodotti di reazione; infine, il complesso enzima-substrato si scinde. Gli enzimi, avvenuta la reazione, non vengono consumati e possono intervenire a catalizzare una nuova reazione chimica.

Molti enzimi si comportano in modo tale che, se la concentrazione del substrato S è bassa, la velocità di catalisi V è proporzionale a questa; quando invece la concentrazione del substrato aumenta notevolmente, la velocità diviene praticamente indipendente.
Questo comportamento prende il nome di cinetica di Michaelis-Menten, dal nome di Leonor Michaelis e Maud Menten che ne formularono il modello nel 1913. Secondo questo modello, un enzima E si combina con il substrato S e forma inizialmente un intermedio E-S; quindi E si libera e dà luogo al prodotto P. Il complesso E-S si forma secondo una costante k1; può però dissociarsi formando nuovamente E + S secondo una costante k2 oppure formare E + P secondo una costante k3. Il passaggio che determina la velocità di reazione è quello che porta da E-S a E + P. In base al modello di Michaelis-Menten, la velocità della reazione enzimatica è data da V = k3 ES.

Gli enzimi sono straordinariamente efficienti: quantità minime di un enzima possono ottenere a basse temperature ciò che, con mezzi chimici ordinari, richiederebbe reagenti estremamente potenti e temperature molto elevate. Ad esempio, circa 30 g di pepsina pura allo stato cristallino possono digerire quasi 2 t di albume in poche ore. La cinetica delle reazioni enzimatiche si differenzia da quella delle reazioni chimiche semplici: ogni enzima è specifico rispetto alla sostanza in cui produce la reazione e ha la massima efficacia a una precisa temperatura. Anche se un aumento del calore può determinare l'accelerazione di una reazione, gli enzimi sono molecole instabili che non sopportano ampie variazioni di temperatura. L'attività catalitica di un enzima è determinata soprattutto dalla sua sequenza amminoacidica e dalla sua struttura terziaria (cioè tridimensionale e ripiegata).

Via metabolica - Insieme di reazioni chimiche che avvengono in modo sequenziale, e portano alla produzione di un prodotto finale e di prodotti intermedi. In una via metabolica intervengono diversi enzimi, ciascuno dei quali catalizza in modo specifico una delle reazioni. La sequenza di reazioni può portare alla degradazione di un determinato composto oppure alla sua sintesi; in quest’ultimo caso, la via metabolica prende il nome di via biosintetica.
Una via metabolica non decorre in modo continuo e sempre con la stessa velocità; se ciò avvenisse, vi sarebbe un accumulo del prodotto finale, fino all’esaurimento dei reagenti iniziali. Nelle cellule, vi sono due fondamentali meccanismi di regolazione delle sequenze di reazioni: una regolazione “a monte” della via metabolica, a livello dei geni che controllano la produzione delle proteine enzimatiche (infatti, senza enzimi la via metabolica non può avvenire); e una regolazione diretta dell’attività degli enzimi durante lo svolgimento della sequenza di reazioni.

Poiché sono destinate ad attivarsi in modo coordinato, le proteine che costituiscono gli enzimi di una via metabolica vengono in genere sintetizzate contemporaneamente, a livello di organuli cellulari complessi, detti poliribosomi. La molecola di RNA messaggero (mRNA) che presiede a questo processo multiplo di sintesi proteica (pertanto detta RNA poligenico o policistronico) si forma sullo stampo di un tratto di DNA in cui i geni che codificano per le diverse proteine enzimatiche possono trovarsi vicini fra loro, in un sistema di geni che prende il nome di operone. Ad esempio, nel batterio Escherichia coli si trova un complesso di tre geni, ciascuno dei quali fornisce le informazioni per la sintesi di ognuno degli enzimi necessari alla via metabolica di utilizzazione del lattosio: la galattosidasi, la permeasi e la transacetilasi. La galattosidasi scinde per idrolisi il lattosio in glucosio e galattosio; la permeasi è coinvolta nel trasporto del lattosio attraverso la membrana batterica e la transacetilasi trasferisce un gruppo acetile da una molecola di acetil CoA. Dell’operone fanno parte anche geni che non codificano per la sintesi di proteine enzimatiche, ma svolgono funzione regolativa dell’attività di quelli codificanti, inducendola o inibendola; in tal modo, esercitano un controllo indiretto sulla via metabolica in cui quegli enzimi sono coinvolti.

Alcuni passaggi delle vie metaboliche sono catalizzati da particolari enzimi che vengono detti allosterici, spesso di composizione complessa e formati da numerose subunità proteiche. Ciò che caratterizza gli enzimi allosterici è la capacità di accogliere in uno specifico sito (diverso dal sito attivo in cui si inseriscono i reagenti) una molecola, di solito di basso peso molecolare che, legandosi all’enzima, ne determina una variazione conformazionale. Se l’enzima cambia la sua forma, non riesce più ad accogliere i reagenti, e dunque la reazione non può avvenire. In genere, il composto organico capace di bloccare l’attività dell’enzima allosterico è lo stesso prodotto finale della via metabolica, che opera quindi un meccanismo di regolazione a retroazione (o a feedback)

Adenosina trifosfato o ATP - Molecola presente in tutti gli organismi viventi, per i quali rappresenta la principale forma di accumulo di energia immediatamente disponibile.
L'adenosina trifosfato è costituita da una molecola di adenina e una di ribosio (zucchero a 5 atomi di carbonio) a cui sono legati tre gruppi fosforici, mediante due legami ad alta energia. L’energia immagazzinata nell’ATP deriva dalla degradazione di composti denominati carboidrati, proteine e lipidi, attraverso reazioni metaboliche che avvengono in assenza o in presenza di energia. Dal momento che la funzione energetica dell'ATP è intimamente connessa alla funzione catalitica degli enzimi, l'ATP viene considerata un coenzima.

I legami ad alta energia dell’ATP sono quelli che legano fra loro i tre gruppi fosfato. Tali legami possono venire scissi per mezzo di una reazione di idrolisi; dopo la loro rottura, essi liberano una grande quantità di energia, pari a circa 30,5 kJ per mole. L'idrolisi dell'ATP avviene a opera dell'enzima denominato ATPasi. Oltre alla liberazione dell'energia, l’idrolisi parziale dell’ATP porta alla formazione di una molecola di adenosina difosfato (ADP) e di un gruppo fosfato; l’idrolisi totale forma una molecola di adenosina monofosfato e due gruppi fosfato. Una volta scissa, l'ATP viene sintetizzata nuovamente mediante reazioni di fosforilazione dell'ADP, attraverso le quali vengono aggiunti alla molecola i gruppi fosfato.
L'ATP può essere convertita in un altro composto molto importante dal punto di vista biologico, chiamato adenosina monofosfato ciclico (AMP ciclico); tale conversione viene effettuata dall’enzima denominato adenilato ciclasi. La molecola di AMP ciclico venne identificata negli anni Cinquanta dal biochimico statunitense Earl Sutherland.

Quasi tutte le reazioni cellulari e i processi dell'organismo che richiedono energia vengono alimentati dalla conversione di ATP in ADP; tra di esse vi sono, ad esempio, la trasmissione degli impulsi nervosi, la contrazione muscolare, i trasporti attivi attraverso le membrane plasmatiche, la sintesi delle proteine e la divisione cellulare. Nei vertebrati il gruppo fosfato necessario a questa reazione viene conservato in un composto, chiamato creatinfosfato, che si trova soprattutto nel tessuto muscolare.
Molecole di ATP trovano anche un’applicazione terapeutica nel trattamento di varie patologie, come l’infarto, l’insufficienza venosa e l’insufficienza epatica.
L'AMP ciclico presente nell’organismo agisce come "secondo messaggero": esso, cioè, è un mediatore della trasmissione dei segnali chimici tra le cellule dell'organismo. Esempi di segnali mediati dall'azione dell'AMP ciclico sono gli stimoli ormonali dell'adrenalina e dell'ACTH.

Autotrofia - Condizione in cui un organismo è in grado di sintetizzare, a partire da sostanze inorganiche semplici, i composti organici che forniscono l'energia necessaria allo svolgimento delle reazioni metaboliche. Tali composti organici, infatti, vengono ossidati nei processi di respirazione cellulare e permettono la formazione di molecole ad alto contenuto energetico (come l'adenosintrifosfato, ATP). Gli organismi autotrofi hanno un ruolo fondamentale in tutte le reti alimentari, in quanto rappresentano i produttori, contrapposti agli eterotrofi, che sono invece consumatori o decompositori. Il metabolismo degli autotrofi, in particolare la produzione di O2 da parte delle piante capaci di fotosintesi, ha avuto un ruolo fondamentale nella concentrazione dell'ossigeno nell'atmosfera terrestre, nella formazione dell'ozonosfera e, quindi, nella colonizzazione delle terre emerse da parte dei viventi.

Gli organismi autotrofi fotosintetici (o fotoautotrofi) sintetizzano i composti organici utilizzando come sorgente di energia la luce solare, e attuano un processo che prende il nome di fotosintesi. Tra questi organismi sono comprese le alghe, le piante e alcuni batteri.
Gli organismi autotrofi chemiosintetici (o chemioautotrofi) sintetizzano i composti organici utilizzando come energia quella che deriva dall'ossidazione di composti inorganici. Tra questi organismi vi sono alcuni batteri. I principali batteri chemioautotrofi sono i batteri nitrificanti importanti per la fissazione dell'azoto atmosferico, i ferrobatteri, i metanobatteri e gli idrogenobatteri.

Eterotrofia - Condizione in cui un organismo non è in grado di sintetizzare composti organici, ad esso necessari per le reazioni di respirazione cellulare; pertanto, deve procurarseli nutrendosi di altri organismi. Nei processi di respirazione cellulare i composti organici vengono ossidati e permettono la produzione di energia che verrà poi utilizzata nelle reazioni metaboliche. Sono eterotrofi molti batteri, i protozoi, i funghi e gli animali.
Nelle reti alimentari gli eterotrofi hanno il ruolo di consumatori o di decompositori. I consumatori possono essere di vario livello, e comprendono gli erbivori (che si nutrono di organismi fotosintetici produttori) e i carnivori, che possono essere primari, secondari o terziari, a seconda che predino direttamente gli erbivori o altri carnivori. I decompositori (molti batteri e i funghi) sono importanti per il loro ruolo nei cicli delle sostanze minerali.

Fermentazione - Processo chimico che avviene in assenza di ossigeno, mediante il quale composti organici vengono demoliti in composti più semplici, con la liberazione di una certa quantità di energia. La fermentazione viene svolta da microrganismi, come funghi, batteri e lieviti, allo scopo di ricavare energia per le proprie necessità metaboliche; avviene anche in alcuni tessuti animali, che normalmente si procurano energia mediante il processo di respirazione cellulare, quando vi siano condizioni particolari che determinano carenza di ossigeno.
Nel processo di produzione di energia degli organismi che vivono in condizioni anaerobie, la fermentazione costituisce il secondo passaggio, e avviene dopo una prima fase costituita dalla glicolisi. Con la glicolisi vi è la demolizione di uno zucchero in due molecole di acido piruvico (composto a 3 atomi di carbonio); ciò comporta la liberazione di elettroni che devono essere ceduti a un altro composto accettore. Nel caso degli organismi che attuano la respirazione cellulare, l’accettore di elettroni è l’ossigeno; in condizioni anerobie, cioè in assenza di ossigeno, avviene il processo di fermentazione mediante il quale l’accettore di elettroni è un prodotto derivante dalla demolizione del composto iniziale.

Esistono vari tipi di fermentazione, che sono tipici dei diversi microrganismi. Ciò dipende dal substrato che il microrganismo impiega, ovvero dalla sostanza che agisce da reagente. Tale sostanza conferisce anche il nome al processo fermentativo. Si definisce fermentazione alcolica la formazione, tipica di lieviti come Saccharomices cerevisiae, che porta alla formazione di alcol etilico, a partire da uno zucchero. La fermentazione lattica è quella eseguita da batteri dei generi Streptococcus e Lactobacillus, per cui da uno zucchero si ottiene acido lattico. Con la fermentazione glicerica, presente in lieviti del genere Saccharomices, da uno zucchero si produce invece glicerina. I batteri dei generi Acetomonas e Acetobacter attuano la fermentazione acetica, mediante la quale da alcol etilico si arriva ad acido acetico.
I processi fermentativi avvengono ad opera di specifici enzimi elaborati dai microrganismi; ad esempio, l’enzima lattasi determina la fermentazione lattica, mentre la zimasi è coinvolta nella fermentazione alcolica. Le fermentazioni vengono impiegate a livello industriale per la produzione in larga scala di determinati prodotti, come glicerina, yogurt, vino, birra, aceto e alcuni tipi di formaggio. Esse sono anche responsabili di fenomeni di degradazione dei cibi, come l'irrancidimento del burro, in condizioni di cattiva conservazione.

Alcuni tessuti animali che normalmente si procurano energia attraverso la respirazione cellulare, possono trovarsi nella necessità di disporre rapidamente di energia anche se vi è scarsità di ossigeno, composto indispensabile perché avvenga il processo respiratorio. Un tipico esempio è rappresentato da muscoli sottoposti a uno sforzo molto intenso e prolungato; in tali condizioni, l’ossigeno apportato dalla circolazione non è sufficiente a soddisfare l’elevata richiesta energetica del tessuto muscolare. Pertanto, viene attuato un processo di glicolisi, da cui si forma acido piruvico; questo poi viene trasformato in acido lattico, mediante una fermentazione lattica che avviene in assenza di ossigeno. Quando un muscolo attua questo meccanismo di compensazione, si dice che esso passa da un metabolismo aerobio a uno anerobio lattacido.

Respirazione cellulare - Processo che avviene nelle cellule in presenza di ossigeno (aerobiosi), attraverso il quale le sostanze nutritive derivanti dalla digestione (negli animali) o dalla fotosintesi e chemiosintesi (negli organismi foto e chemio-sintetici) vengono ossidate allo scopo di produrre l’energia necessaria al metabolismo. In particolare, la principale molecola che agisce da substrato per la respirazione cellulare è il glucosio; l’energia che si ottiene viene immagazzinata nei legami ad alta energia contenuti nella molecola adenosina trifosfato, ATP.

Aerobiosi - Condizione in cui un organismo vive in un ambiente in cui vi è ossigeno. Si contrappone al termine anaerobiosi, che si riferisce alla vita in assenza di ossigeno.
Gli organismi utilizzano l'ossigeno per effettuare il processo di respirazione cellulare, mediante il quale dall'ossidazione di composti organici (glucosio in particolare) si ottiene energia (immagazzinata nelle molecole di adenosina trifosfato, ATP). L'energia è indispensabile per lo svolgimento di tutte le reazioni metaboliche.
La respirazione aerobia si svolge in tre fasi successive: glicolisi, ciclo di Krebs e fosforilazione ossidativa; essa porta all'ossidazione completa del substrato (con una resa di 36 molecole di ATP per ogni molecola di glucosio ossidata) ed è pertanto una via metabolica molto più vantaggiosa delle fermentazioni anaerobie (resa della fermentazione alcolica: 2 molecole di ATP per molecola di glucosio ossidata). Gli organismi aerobi possono, in alcuni casi, ricorrere anche a vie metaboliche anaerobie: nell'uomo, ad esempio, i muscoli, che in particolari condizioni di sforzo fisico non ricevono più un adeguato apporto di ossigeno, possono ricorrere a un tipo di metabolismo anaerobio che prende il nome di metabolismo lattacido e porta all'accumulo di acido lattico nelle fibre muscolari stesse.
Gli organismi aerobi comprendono molti procarioti e la quasi totalità degli eucarioti (alcuni lieviti, ad esempio, sono anaerobi).

Anaerobiosi - Condizione in cui un organismo vive in un ambiente privo di ossigeno. Si contrappone al termine aerobiosi, che si riferisce alla vita in presenza di ossigeno.
L'ossigeno viene utilizzato dagli organismi nel processo di respirazione cellulare (vedi Ciclo di Krebs), con il quale essi ossidano composti organici (in genere, zuccheri come il glucosio) e ottengono energia, immagazzinata sotto forma di composti ad alto tenore energetico (in particolare, l'adenosina trifosfato, ATP).
Gli organismi anaerobi, non avendo a disposizione ossigeno, ricavano energia demolendo gli zuccheri attraverso il processo di fermentazione, oppure, come talvolta accade agli organismi che vivono in prossimità di sbocchi idrotermali sottomarini, mediante reazioni che utilizzano composti inorganici. Tutti gli anaerobi sono organismi semplici e tra di essi si annoverano lieviti e batteri; si dividono in anaerobi obbligati o facoltativi a seconda che la presenza di ossigeno sia per essi, rispettivamente, letale o non dannosa.

All'interno dei cloroplasti si trova un sistema di membrane che formano pile di sacchetti appiattiti (tilacoidi) detti grana e lamelle di collegamento dei grana (lamelle intergrana). Intorno ai tilacoidi vi è uno spazio che prende il nome di stroma. Le molecole di clorofilla presenti sulle membrane sono aggregate a formare i cosiddetti fotosistemi. Ciascuno di questi complessi molecolari può comprendere da 250 a 400 molecole di clorofilla di tipo a e b (o c), oltre a molecole di pigmenti accessori. Tutte le molecole sono in grado di catturare l’energia luminosa; solo una di clorofilla a, però, è in grado di passare a uno stato eccitato che attiva la reazione fotosintetica. Le molecole che hanno soltanto la funzione di captazione dell’energia sono dette molecole antenna; quella che attiva la fotosintesi è detta centro di reazione.
Si riconoscono due tipi di fotosistema: il fotosistema I, o P700, contiene una molecola di clorofilla a che ha il massimo assorbimento della radiazione solare di lunghezza d’onda pari a 700 nm; il fotosistema II, o P680, possiede invece una molecola di clorofilla a il cui picco di assorbimento si verifica per la lunghezza d’onda pari a 680 nm..
La fotosintesi avviene in due fasi: una luminosa e una oscura. La fase luminosa comprende reazioni che possono avvenire solo in presenza di luce, mentre la fase oscura non richiede energia luminosa ed elabora i prodotti fotosintetici forniti dalla fase precedente. La velocità delle reazioni della fase luminosa può essere, entro certi limiti, incrementata aumentando l'intensità della luce e la concentrazione di anidride carbonica, mentre la velocità delle reazioni della fase oscura può essere aumentata, anch'essa entro certi limiti, da un incremento di temperatura.
A livello delle membrane tilacoidali all'interno dei cloroplasti, i pigmenti del fotosistema II captano la radiazione luminosa, coadiuvati dai pigmenti accessori; l'energia assorbita determina un'eccitazione delle molecole del cosiddetto centro di reazione del fotosistema, dove avviene la fotolisi dell'acqua, ossia la sua scissione in ossigeno e idrogeno a opera della luce.
L'eccitazione delle molecole di pigmento determina la formazione di un flusso di elettroni che, passando sul fotosistema I, attraversano particolari molecole (che formano una catena di trasporto degli elettroni) e forniscono l'energia necessaria alla sintesi di adenosina trifosfato, ATP, molecola ad alto contenuto energetico. L'eccitazione del fotosistema I determina la formazione di una molecola, il NADPH, che ha potere riducente e verrà usata, con l'ATP, nella fase oscura. L'ossigeno, sottoprodotto della reazione di fotolisi, viene rilasciato nell'atmosfera
La fase oscura si svolge nello stroma dei cloroplasti, dove l'energia immagazzinata in ATP e NADPH viene impiegata per ridurre l'anidride carbonica in carbonio organico. Ciò avviene tramite una serie di reazioni, conosciute come ciclo di Calvin (detto anche ciclo C3), che utilizzano l'energia presente nell'ATP e nel NADPH. A ogni ciclo, una molecola di anidride carbonica si combina (si dice che “viene fissata”) con uno zucchero a 5 atomi di carbonio, il ribulosio 1,5-difosfato (RuDP), per formare due molecole di un composto a 3 atomi di carbonio, chiamato 3-fosfoglicerato (PGA). Questa fondamentale reazione viene catalizzata dall’enzima ribulosio 1,5-difosfato carbossilasi (RuDP carbossilasi).
Dopo tre cicli, ciascuno dei quali consuma una molecola di anidride carbonica, due di NADPH e tre di ATP, vengono prodotte tre molecole di un composto a 3 atomi di carbonio, la gliceraldeide-3-fosfato, due delle quali si combinano a formare una molecola a 6 atomi di carbonio, il glucosio. Il RuDP viene rigenerato a ogni ciclo.
Il risultato netto della fotosintesi consiste nel trasferimento temporaneo dell'energia luminosa nei legami chimici dell'ATP e del NADPH (fase luminosa), e nel trasferimento permanente della stessa energia nel glucosio (fase oscura). La scomposizione delle molecole d'acqua, nella fase luminosa, serve a cedere gli elettroni che, di fatto, trasferiscono l'energia necessaria a formare l'ATP e il NADPH. L'anidride carbonica viene, invece, ridotta nella fase oscura per fornire lo scheletro della molecola di zucchero.

Feromoni - Sostanze prodotte dagli animali e che, disperse nell'ambiente, hanno lo scopo di provocare specifiche reazioni in altri animali. I feromoni agiscono solo tra individui appartenenti a una stessa specie. I feromoni possiedono un meccanismo d'azione simile a quello degli ormoni ma, a differenza di questi, agiscono al di fuori dell'organismo. Probabilmente i feromoni rappresentano una delle più antiche forme di comunicazione animale.

Neurone - Cellula fondamentale del sistema nervoso, responsabile della conduzione degli stimoli.
Il neurone ha una forma irregolare: è dotato di una zona centrale, detta corpo cellulare o pirenoforo, e di un lungo prolungamento, l’assone; dal pirenoforo fuoriescono brevi prolungamenti ramificati, chiamati dendriti.
I dendriti conducono gli impulsi in arrivo in direzione centripeta (cioè verso il corpo cellulare del neurone). I neuroni ricevono gli impulsi da altri neuroni: fanno eccezione i neuroni che si trovano nei recettori sensoriali che trasmettono, ad esempio, le informazioni di tipo termico o tattile dalla cute al cervello; in questo caso, il segnale viene generato da strutture specializzate poste nella cute, all'estremità del dendrite stesso.
Gli assoni, o fibre nervose, conducono gli impulsi in direzione centrifuga (ovvero dal corpo cellulare verso l’esterno). Possono avere lunghezza molto variabile (nell'uomo, da 1 mm a 1 m). La membrana cellulare che riveste l’assone ha alcune caratteristiche che la differenziano da quella che avvolge la parte restante del neurone, e viene detta assolemma; il citoplasma contenuto al suo interno è indicato con assoplasma. Alle estremità degli assoni si trovano strutture a bulbo, chiamate bottoni sinaptici che formando le sinapsi, hanno il ruolo fondamentale di propagare l’impulso nervoso tra l’assone di un neurone e un dendrite di quello seguente, oppure da un assone a una ghiandola. Alcuni assoni prendono contatto con le fibre muscolari, formando strutture particolari, dette placche neuromuscolari. Diversi assoni, provenienti da neuroni differenti, si riuniscono in fasci per formare un nervo.

Neurotrasmettitore - Composto chimico sintetizzato dalle cellule nervose (neuroni) e responsabile della propagazione dell’impulso nervoso tra neuroni adiacenti, o tra la terminazione di un neurone e una fibra muscolare o una ghiandola. La propagazione degli impulsi nervosi mediante neurotrasmettitori rappresenta una via chimica di trasmissione delle informazioni, più lenta di quella elettrica (che si realizza mediante l’onda di depolarizzazione della membrana cellulare attivata da un potenziale d’azione). L’azione dei neurotrasmettitori è comunque più rapida di quella di altri messaggeri chimici, gli ormoni, dato che essi vengono rilasciati a brevissima distanza dal sito in cui vi sono i recettori-bersaglio.

La sinapsi è la struttura che comprende la terminazione dell'assone di un neurone (neurone presinaptico) e quella di un dendrite di un neurone adiacente (neurone postsinaptico). Quando l'impulso viene condotto da un neurone alla cellula di un muscolo o di una ghiandola, la sinapsi prende il nome di giunzione, rispettivamente, neuromuscolare o neuroghiandolare.

Segnalazione paracrina: fra cellule di tipo diverso immediatamente vicine le une alle altre.
Comunicazione autocrina: il prodotto di una determinata cellula influenza la stessa cellula che lo sintetizza.

Sono stati identificati circa 50 composti ad azione neurotrasmettitrice, e si pensa che il loro numero sia destinato ad aumentare. In realtà, sembra che non tutte queste molecole agiscano da neurotrasmettitori veri e propri, ma che molte possano avere un ruolo di bilanciamento, o modulazione, del segnale eccitatorio o inibitorio; tali composti vengono detti neuromodulatori. Questi sono solitamente peptidi, ossia corte catene proteiche, e possono modificare per un certo lasso di tempo la capacità di eccitazione dei neuroni. Sono neuromodulatori le endorfine e le encefaline, composti che svolgono un’azione naturale analgesica (antidolorifica) sull’organismo e sembrano coinvolti, insieme con altri neuromodulatori, anche con i processi di apprendimento e con l’insorgenza di alcuni stati emotivi, come la collera e gli stati depressivi. Altri neuromodulatori sono la neurotensina e la cosiddetta sostanza P, che sembrano avere azione modulatrice rispettivamente sull’adrenalina e sull’acetilcolina; l’azione e la quantità di questi e altri composti sono ancora allo studio.

Nei mammiferi, a seconda della destinazione delle sostanze prodotte dalla ghiandola, si possono distinguere ghiandole esocrine e ghiandole endocrine. La ghiandola viene definita endocrina se riversa il suo contenuto nel sangue (è il caso degli ormoni che, dopo essere stati sintetizzati, vengono riversati nel sangue e da questo distribuiti anche in zone corporee lontane dalla ghiandola); si parla di ghiandole esocrine se, invece, il prodotto viene liberato all'esterno del corpo o comunque nel lume delle cavità corporee (è il caso della saliva, prodotta dalle ghiandole salivari e riversata nella cavità della bocca, o del succo gastrico, che si riversa nella cavità dello stomaco).

Gli ormoni vengono prodotti a livello di un particolare organo dell’organismo e agiscono su un altro organo, detto bersaglio. Questo può essere posto a breve o a grande distanza dal sito di elaborazione dell’ormone. Gli ormoni agiscono nell’organismo come messaggeri, cioè permettono lo scambio di informazioni tra le diverse parti, determinando la possibilità di un coordinamento delle funzioni.
L’azione ormonale è di natura chimica ed è caratterizzata da una certa lentezza, dovuta al tempo necessario perché il composto venga secreto, trasportato fino al bersaglio e, quindi, induca in questo una determinata risposta. L’azione degli ormoni è altamente specifica, perciò esistono numerosi tipi di ormoni. La presenza di messaggi chimici affianca, negli animali, quella di messaggi elettrici: questi sono rappresentati dagli impulsi nervosi e, al contrario degli ormoni, si propagano con estrema rapidità.

I neurormoni costituiscono un gruppo di sostanze che agiscono come mediatori chimici tra alcune particolari cellule nervose (neuroni) e gli organi bersaglio su cui esercitano la loro azione. La elaborazione dei neurormoni avviene, infatti, a livello di alcuni neuroni che trasferiscono tali composti, mediante loro prolungamenti (assoni), direttamente nel sangue o a livello dell’organo bersaglio. Ad esempio, le cellule dell’ipotalamo producono neurormoni detti fattori di liberazione, che rilasciano in alcuni vasi sanguigni che, a loro volta, li conducono all’ipofisi anteriore, innescando in questa la produzione di ormoni. Altre cellule dell’ipotalamo, invece, raggiungono con i loro assoni direttamente l’ipofisi posteriore, e vi depositano gli ormoni vasopressina e ossitocina. I neurormoni sono diffusi soprattutto tra gli invertebrati. Un esempio è costituito dall’ecdisone, l’ormone della muta.

Ipotalamo - Regione del cervello che svolge un ruolo importante nel mantenimento dell'omeostasi, nel comportamento sessuale, nell'umore e in altre importanti funzioni dell'organismo. Anche se nell'uomo rappresenta meno dell'1% del volume totale del cervello, l'ipotalamo esercita importanti effetti sul sistema endocrino (i cui organi producono e secernono gli ormoni), sul sistema nervoso autonomo (che controlla le azioni involontarie) e sul sistema limbico, una parte del sistema nervoso ancora poco conosciuta che agisce sul comportamento.
L'ipotalamo è responsabile del controllo degli ormoni liberati dai lobi anteriore e posteriore dell'ipofisi. Le sostanze secrete da questa regione cerebrale sono propriamente neurormoni e prendono il nome di fattori: 1) il fattore di liberazione della corticotropina (CRF) stimola la secrezione di corticotropina o ormone adrenocorticotropo (ACTH); 2) il fattore di liberazione della tireotropina (TRF) induce la sintesi di tireotropina o ormone tireostimolante (TSH); 3) l'ormone di liberazione dell'ormone della crescita (GHRH) e la somatostatina, rispettivamente, stimolano e inibiscono la produzione dell'ormone della crescita (GH); 4) il fattore di liberazione della gonadotropina (GnRH) controlla la secrezione dell'ormone follicolostimolante (FSH) e di quello luteinizzante (LH); 5) il fattore di inibizione della liberazione di prolattina e il fattore di liberazione della prolattina regolano la produzione di prolattina.

Fattori di crescita - In biologia, composti chimici prodotti dall’organismo per stimolare la crescita e il differenziamento delle cellule. Ad esempio, sono fattori di crescita il G-CSF, che nel sangue promuove la crescita dei leucociti, e il GM-CSF, che stimola la formazione di nuovi macrofagi. Altri fattori sono l'eritropoietina, che favorisce la riproduzione dei globuli rossi; il fattore ILGF, simile all’insulina; il PDGF, derivante dalle piastrine; il BMP, o proteina morfogenetica ossea, che stimola la formazione di nuovo tessuto osseo. Un fattore di crescita che stimola la crescita del tessuto nervoso è denominato NGF.

I messaggeri chimici, che vengono impiegati nella comunicazione fra cellule, agiscono legandosi (ligandi) a recettori (molecole proteiche) propri delle cellule bersaglio. Le molecole recettoriali appartengono a due grosse categorie:
1) glicoproteine transmembranarie che riconoscono mediatori di natura proteica e peptidica (detti primi messaggeri) i quali esercitano il loro effetto rimanendo all’esterno della cellula
2) proteine che trovano all’interno della cellula e che riconoscono ligandi di natura idrofobia (steroidi, vitamina D3, ormoni tiroidei, vitamina A e retinoidi) e influenzano direttamente o indirettamente l’attività trascrizionale.

Dogma Centrale: il DNA, che ha la proprietà di duplicarsi, viene copiato come RNA (trascrizione) e tale molecola intermedia (in particolare RNA messaggero, mRNA) viene letta per sintetizzare le proteine (traduzione).

Il DNA si duplica in modo che ciascuno dei due filamenti serva da stampo per un filamento complementare (modello semiconservativo), così che ogni cellula figlia riceva un filamento vecchio ed uno neosintetizzato. I principali ingredienti necessari alla duplicazione del DNA sono:
- elicasi (svolge la doppia elica rompendo i legami idrogeno fra le basi complementari usando una molecola di ATP per ogni giro di elica)
- proteine che destabilizzano la doppia elica, per evitare che il DNA si richiuda subito
- topoisomerazi (la variazione del numero di giri d’elica, dovuta alla torsione indotta dall’apertura dell’elica, determina la formazione di topoisomeri)
- emielica stampo (si forma la forcella di replicazione che, avanzando fornisce lo stampo su cui può essere sintetizzato l’innesco o primer, piccolo frammento di emielica, legato allo stampo con frammenti di idrogeno)
- innesco, necessario alla DNA polimerasi
- primasi (una particolare RNA polimerasi che non consente il distacco dell’RNA dal DNA)
- DNA polimerasi
- ligasi
- quattro desossiribonucleosidi trifosfati in 5’

L'esistenza e il ruolo biologico del codice genetico furono dimostrati dieci anni dopo la pubblicazione del modello del DNA di Watson e Crick. La specificazione di un polipeptide da parte di una molecola di DNA avviene indirettamente, attraverso l'intermediazione di una molecola nota come RNA messaggero (mRNA). L'mRNA è una replica di una porzione di DNA, la quale si despiralizza e serve da stampo per la sintesi di questa molecola. Questo processo, chiamato trascrizione, è molto simile alla duplicazione del DNA, con la differenza che l'RNA come base complementare all'adenina (A) contiene uracile (U) al posto della timina (T).
Mentre sta ancora avvenendo la trascrizione, l'mRNA inizia a staccarsi dal DNA. Al termine di questo processo, un'estremità del filamento della nuova molecola si inserisce, come il filo di una collana nella perla, in una struttura chiamata ribosoma. A mano a mano che il ribosoma scorre lungo l'mRNA, l'estremità del filamento si inserisce in un secondo ribosoma, poi in un terzo e così via. I ribosomi sono strutture di RNA e materiale proteico, deputate alla sintesi delle proteine. Un insieme di ribosomi legato a una molecola di mRNA è detto poliribosoma o polisoma. Scorrendo lungo la molecola di mRNA, il ribosoma "legge" la sequenza delle basi azotate sull'mRNA. Questo processo prende il nome di traduzione e coinvolge un terzo tipo di molecola di RNA, chiamata RNA transfer (tRNA), che da una parte porta una tripletta di nucleotidi e dall'altra un amminoacido specifico, corrispondente alla tripletta. La tripletta di ciascun tRNA aderisce alla molecola di mRNA quando vi trova una tripletta complementare. Ad esempio, la sequenza uracile-citosina-uracile (UCU) sul filamento dell'mRNA viene occupata dal tRNA contenente la tripletta adenina-guanina-adenina (AGA). In contrapposizione alla tripletta dell'mRNA, che si chiama codone, quella del tRNA prende il nome di anticodone.
Gli amminoacidi portati dal tRNA nella sequenza specificata dall'mRNA vengono, quindi, legati l'uno all'altro sui ribosomi, a formare una nuova catena polipeptidica. Una volta terminata, la catena polipeptidica si libera dal ribosoma e assume la sua forma tridimensionale specifica, determinata dalla sequenza degli amminoacidi. La forma di un polipeptide e le sue proprietà chimico-fisiche, entrambe determinate dalla sequenza amminoacidica, sono responsabili dell'eventuale unione di questa molecola ad altre catene polipeptidiche, nonché della funzione della proteina nell'organismo.

Il meccanismo con cui il DNA produce copie di se stesso viene detto replicazione o duplicazione. La duplicazione del DNA avviene prima di ogni divisione cellulare, mitosi o meiosi, in modo che le cellule figlie ricevano ciascuna una copia del patrimonio genetico parentale. Per costruire una copia della molecola di DNA, i due filamenti della doppia elica si despiralizzano e si separano a livello dei legami idrogeno tra le basi; a questo punto, ciascun filamento funziona da stampo per l'assemblaggio di due nuovi filamenti complementari. Per azione dell’enzima DNA polimerasi, su ogni base di ciascun filamento originario vengono appaiate basi azotate complementari. Si formano, così, due nuove doppie eliche, ciascuna costituita da un filamento vecchio e da uno nuovo (per questo motivo la reazione di duplicazione viene detta semiconservativa). Ciascun filamento di DNA è circa 100.000 volte più lungo del cromosoma che lo contiene. Ciò è dovuto alla condensazione della molecola di DNA, che si avvolge su particelle di natura proteica, chiamate nucleosomi, appena visibili con i più potenti microscopi elettronici. A sua volta, la struttura formata dal DNA e dai nucleosomi si avvolge ulteriormente su se stessa più volte, fino a raggiungere lo stato di condensazione tipico del cromosoma.

I diversi tipi di RNA vengono prodotti mediante la trascrizione, ossia mediante un meccanismo che assicura la “trascrizione” delle caratteristiche genetiche del DNA su molecole di acido ribonucleico. La molecola di DNA, formata da un doppio filamento avvolto su se stesso in modo elicoidale, si despiralizza e per opera di specifici enzimi si apre. A questo punto, la RNA polimerasi accoppia nuove basi azotate a quelle presenti su uno dei due filamenti di DNA, rispettando la complementarietà della loro struttura molecolare. In altri termini, all’adenina si appaia l’uracile, mentre alla citosina si appaia la guanina. Questo processo avviene in modo molto simile alla replicazione del DNA, con la differenza che l'RNA messaggero come base complementare all'adenina (A) contiene uracile (U) al posto della timina (T). Completata la sintesi del filamento di RNA, questo si distacca da quello di DNA; il DNA si richiude e ritorna in forma spiralizzata. Negli organismi eucarioti, in cui il DNA si trova all’interno del nucleo cellulare, la trascrizione avviene all’interno di questo.

La traduzione è il processo mediante il quale diversi amminoacidi vengono uniti per formare una nuova proteina, mediante le istruzioni contenute in un filamento di RNA messaggero. Poiché tale filamento si forma su stampo del DNA, in realtà è questo acido nucleico a presiedere alla sintesi proteica. Mentre sta ancora avvenendo la trascrizione di un filamento di RNA messaggero, mRNA, questo inizia a staccarsi dal filamento stampo. Al termine di tale processo, un'estremità del filamento della nuova molecola si inserisce in un ribosoma. Questo organulo “scorre” lungo la molecola di mRNA; in tal modo, il ribosoma ”legge” la sequenza delle basi azotate sull'mRNA. Questo processo prende il nome di traduzione e coinvolge un terzo tipo di molecola di RNA, chiamata RNA transfer (tRNA), che da una parte porta una tripletta di nucleotidi e dall'altra un amminoacido specifico, corrispondente alla tripletta. La tripletta di ciascun tRNA aderisce alla molecola di mRNA quando vi trova una tripletta complementare. Ad esempio, la sequenza uracile-citosina-uracile (UCU) sul filamento dell'mRNA viene occupata dal tRNA contenente la tripletta adenina-guanina-adenina (AGA). In contrapposizione alla tripletta dell'mRNA, che si chiama codone, quella del tRNA prende il nome di anticodone.
Gli amminoacidi portati dal tRNA nella sequenza specificata dall'mRNA vengono, quindi, legati l'uno all'altro sul ribosoma, a formare una nuova catena polipeptidica. Una volta terminata, la catena polipeptidica si libera dal ribosoma e assume la sua forma tridimensionale specifica, determinata dalla sequenza degli amminoacidi. La forma di un polipeptide e le sue proprietà chimico-fisiche, entrambe determinate dalla sequenza amminoacidica, sono responsabili dell'eventuale unione di questa molecola ad altre catene polipeptidiche, nonché della funzione della proteina nell'organismo.

Una peculiarità dei geni degli eucarioti è la presenza di sequenze di nucleotidi codificanti (esoni), interrotte da sequenze non codificanti (introni) che in alcuni casi possono essere anche cinquanta o più. Durante la trascrizione, gli introni vengono copiati insieme agli esoni su una molecola di mRNA molto lunga; poi vengono eliminati da speciali enzimi nucleari e gli esoni vengono uniti l'uno all'altro in una sequenza continua, prima che l'mRNA passi nel citoplasma.
Sebbene il significato della presenza degli introni nei geni degli eucarioti non sia ancora del tutto chiaro, alcuni ricercatori ritengono che la loro esistenza permetta una serie di combinazioni di frammenti genici che andrebbe ad aumentare il numero delle possibili proteine prodotte dall'organismo. Secondo questa ipotesi, cioè, i geni degli eucarioti sarebbero costituiti da un numero relativamente basso di strutture modulari, gli esoni, in grado di combinarsi in modi diversi per dare luogo a una vastissima gamma di geni e, di conseguenza, a una grandissima varietà di strutture proteiche. Inoltre, gli introni e altre sequenze non codificanti sono probabilmente coinvolti nella regolazione della quantità di polipeptidi prodotti dai geni.

Ciascun ribosoma appare suddiviso in due subunità disuguali sovrapposte, di forma tondeggiante, ciascuna composta sia da rRNA che da proteine associate. Questi elementi vengono denominati secondo il loro coefficiente di sedimentazione, espresso in unità Svedberg (S), che è proporzionale al peso molecolare. I batteri, ad esempio, possiedono ribosomi 70 S, più piccoli e meno pesanti di quelli 80 S degli eucarioti. Le due subunità ribosomiali nei batteri contengono ciascuna una singola molecola di rRNA (RNA 16 S nella subunità più piccola, e RNA 23 S nella subunità più grande), legata ad alcune decine di molecole proteiche. Anche negli eucarioti ciascuna subunità contiene una molecola di rRNA (RNA 18 S e RNA 28 S); nel complesso, vi sono circa 150 proteine associate. Le due subunità si avvicinano in presenza di elevate concentrazioni di magnesio; nella cellula, possono trovarsi anche subunità dissociate.

I ribosomi costituiscono la sede in cui, durante il processo di sintesi proteica, avviene la formazione della catena polipeptidica a partire da singoli amminoacidi; tale processo, detto traduzione, è mediato dall’RNA messaggero (mRNA) e dall’RNA di trasporto (tRNA), che si formano nel nucleo su stampo di un filamento di DNA. La molecola di mRNA scorre tra le due subunità ribosomiali; può anche essere contemporaneamente associata a diversi ribosomi. In questo caso, si forma un poliribosoma, o polisoma, in cui avviene in modo coordinato la sintesi di proteine differenti. Si ritiene che i ribosomi liberi siano correlati alla elaborazione di proteine necessarie alla cellula (come enzimi e molecole di struttura), mentre quelli facenti parte di sistemi membranosi sarebbero coinvolti nella produzione di proteine destinate a essere riversate all’esterno della cellula (come alcuni ormoni); tale distinzione, comunque, non è assoluta.

Codice genetico - Sistema di corrispondenza tra basi azotate del DNA e amminoacidi. Tale sistema nel corso della sintesi proteica permette l'interpretazione delle informazioni contenute nella molecola di acido nucleico e la loro trasformazione in un precisa indicazione della sequenza che gli amminoacidi devono avere nella proteina che è in via di formazione. In particolare, il codice genetico è formato da 64 triplette (o codoni), ossia da 64 combinazioni di tre basi azotate, ad esempio AAC, ATA, TCG e così via (in cui A corrisponde ad adenina, C a citosina, G a guanina e T a timina). A ogni tripletta corrisponde un amminoacido: considerando le triplette degli esempi citati, gli amminoacidi corrispondenti sono la leucina, la tirosina e la serina. Poiché gli amminoacidi sono venti, e le possibili triplette sono 64, ne deriva che diverse triplette devono corrispondere a uno stesso amminoacido. In effetti, per citare un esempio, le sei triplette UUA, UUG, CUU, CUC, CUA e CUG indicano l'amminoacido leucina, le due triplette AGU e AGC corrispondono alla serina, mentre il solo codone UGG è attribuito al triptofano. Vi sono tre triplette non-senso, che cioè non corrispondono ad alcun amminoacido e che pongono termine alla sintesi proteica, e una tripletta che costituisce un segnale di inizio della sintesi.
Il codice genetico viene definito universale, in quanto è comune a tutti i viventi, dagli animali alle piante, ai batteri; tale sistema di decodificazione delle istruzioni contenute nel genoma è presente anche nei virus; esso è anche detto ridondante, per il fatto che a un solo amminoacido possono corrispondere diverse triplette. La comprensione del codice genetico avvenne nel 1966, grazie alla collaborazione di numerosi ricercatori, tra i quali Marshall Niremberg.

Gene, unità ereditaria degli organismi viventi (procarioti ed eucarioti) e dei virus; controlla la presenza nell’individuo di un determinato carattere e ne permette la trasmissione ai discendenti. L’insieme dei geni di un organismo viene indicato come genoma o patrimonio ereditario.
I geni negli organismi sono formati da un particolare acido nucleico, l’acido desossiribonucleico, o DNA. Nelle cellule eucarioti, il DNA è contenuto all’interno del nucleo; esso è organizzato in cromosomi, ossia in strutture bastoncellari sulle quali i geni si trovano disposti linearmente, come fu dimostrato dal genetista statunitense Thomas Hunt Morgan. La posizione che ciascun gene occupa su un cromosoma è detto locus; questo termine viene a volte utilizzato al posto di gene. Poiché il DNA è una molecola caratterizzata da una sequenza di basi azotate, le proprietà che distinguono ciascun gene sono determinate dalla disposizione delle basi azotate presenti nel tratto di DNA che forma quel gene. La struttura di un gene non è immutabile ma può modificarsi per effetto di fenomeni spontanei o attraverso procedimenti artificiali: tale modificazione prende il nome di mutazione (spontanea e indotta).

All’interno della cellula vi sono meccanismi di regolazione che permettono di inibire o promuovere l’attività di un gene e, quindi, la sintesi proteica. Sarebbe così possibile distinguere geni ad azione strutturale, ossia effettivamente codificanti per corrispondenti proteine, e geni regolatori, che avrebbero una funzione di controllo su quelli strutturali. I due scienziati francesi François Jacob e Jacques Monod nel 1961 esposero il modello dell’operone, per spiegare le interazioni regolatrici fra geni, in particolare fra quelli coinvolti nella sintesi di enzimi necessari in una stessa catena di reazioni chimiche (o via metabolica).
In base a tale modello, i geni strutturali sarebbero vicini fra loro e legati a una sequenza di DNA detta promotore e a un’altra detta operatore, in modo da formare una struttura detta operone. Il promotore e l’operatore non codificano per alcuna proteina. Se il gene regolatore è inattivo, al promotore dell’operone si lega l’enzima RNA polimerasi, che determina la trascrizione dei geni strutturali e, quindi, la successiva sintesi delle proteine per cui essi codificano. Se il gene regolatore si attiva, produce mediante trascrizione un RNA messaggero (repressore) che va a legarsi all’operatore; ciò rende impossibile il funzionamento dell’RNA polimerasi legata al promotore; si blocca di conseguenza la sintesi delle proteine. Il gene regolatore può trovarsi anche distante dall’operone su cui esercita la sua azione; la sua inattività è dovuta al fatto che il repressore da esso prodotto viene bloccato da una molecola detta induttore.

Nel ciclo cellulare si distinguono quattro fasi o stadi. La cellula appena formata entra nello stadio G1 (G dall’inglese gap, “intervallo”), durante il quale svolge un’intensa attività metabolica e si specializza (processo di differenziamento), fino a raggiungere le sue dimensioni e forma caratteristiche. Nel successivo stadio S (“sintesi”), avviene la duplicazione del DNA; lo stadio G2 permette la sintesi dei componenti necessari alla mitosi, che avviene nell’ultima fase o stadio M e si conclude con la citodieresi e la nascita delle due cellule figlie. Il periodo che comprende gli stadi G1, S e G2 è chiamato interfase.                                 
Lo stadio G1 può avere una durata che varia a seconda del tipo cellulare; ad esempio, alcune cellule dell’epidermide e gli elementi sanguigni immaturi nel midollo osseo hanno un G1 di poche ore, mentre in alcune cellule tumorali questa fase dura alcuni giorni. Gli altri stadi hanno una durata più costante: per S si calcolano 7-10 ore; G2 dura 2-5 ore; M solo 1-2 ore. Alcune cellule dell’organismo durante lo stadio M effettuano una divisione più complessa, che determina la formazione di cellule figlie con un patrimonio genetico dimezzato; tale meccanismo, denominato meiosi, è quello con cui si formano le cellule riproduttive (gameti).

Mitosi, processo attraverso il quale una cellula si divide in due cellule figlie che risultano geneticamente e morfologicamente identiche tra loro e alla cellula madre. Ciò presuppone la duplicazione del DNA della cellula madre e, quindi, la formazione di due copie identiche che vengono ripartite nelle cellule figlie; inoltre, la suddivisione del citoplasma e la distribuzione degli organuli in esso presenti nelle due nuove cellule, fenomeno che prende il nome di citodieresi.

Profase - L’inizio della mitosi è segnato dalla condensazione del nucleo della cellula, ovvero dalla progressiva spiralizzazione dei filamenti di DNA che costituiscono la cromatina del nucleo, e la loro organizzazione in strutture dall’aspetto di bastoncelli, i cromosomi. Ogni cromosoma possiede una strozzatura, che viene detta centromero. La membrana che avvolge il nucleo si disgrega; nel citoplasma vanno strutturandosi filamenti di natura proteica che formano il cosiddetto fuso mitotico, che fanno capo a due coppie di organuli, i centrioli, poste ciascuna a un’estremità della cellula.

Nel corso della metafase, i cromosomi diventano più corti e spessi, e appaiono adesso formati da due cromatidi fratelli, dall’aspetto di due bastoncini tra loro vicini e paralleli, collegati a livello del centromero. I due cromatidi derivano dal processo di duplicazione del DNA; in ogni cromosoma, cioè, un cromatidio rappresenta un filamento di DNA e l’altro cromatidio è la sua copia. I cromosomi si dispongono lungo una linea immaginaria posta all’equatore della cellula, trasversale rispetto al fuso mitotico, che prende il nome di piastra equatoriale o metafasica. La disposizione di ciascun cromosoma è tale che ognuno dei due cromatidi è rivolto verso uno dei due poli del fuso mitotico.

L’anafase rappresenta il momento di separazione dei due cromatidi fratelli di ciascun cromosoma. Dopo che il centromero del cromosoma ha preso contatto con una fibra del fuso mitotico, i due cromatidi si spostano uno verso un polo della cellula e l’altro verso l’altro polo.

La fase conclusiva della mitosi, o telofase, consiste nella formazione di due aggregati di cromatidi ai due estremi della cellula. Le coppie di cromatidi unite dal centromero corrispondevano a porzioni uguali di DNA; perciò, i due aggregati di acido nucleico hanno lo stesso patrimonio genetico. I due aggregati di cromatidi iniziano a despiralizzarsi, in modo che si formino due strutture nucleari; intorno a ciascuna di esse, si forma una membrana, che diventa la membrana nucleare delle nuove cellule figlie. Le fibre del fuso mitotico si disgregano e nella cellula inizia a formarsi una strozzatura centrale.

La citodieresi rappresenta la fase del distacco della separazione del citoplasma e degli organuli in esso contenuti tra le due future cellule figlie. In genere, questo stadio segue le quattro fasi della mitosi; se essa non avviene, dopo successive mitosi si forma una cellula plurinucleata. Nel caso particolare delle cellule vegetali delle briofite e delle piante vascolari (felci, angiosperme e gimnosperme), la separazione delle due cellule avviene mediante la formazione di una piastra cellulare, che inizia a organizzarsi all’inizio della telofase. A livello della piastra equatoriale, si verifica l’addensamento di gocciole, derivanti dall’apparato di Golgi, che contengono sostanze come pectine e lipidi e contribuiscono alla formazione della membrana plasmatica e della parete cellulare.

La successione tra una fase e l’altra del ciclo cellulare è controllata da una famiglia di enzimi detti genericamente chinasi dipendenti da ciclina, o Cdk. Questi enzimi devono il loro nome al fatto che si attivano quando si legano a composti regolatori, le cicline, di natura proteica. La sintesi delle Cdk è sotto il controllo del complesso di geni detti cdc, dall’inglese cell division cycle.

Anche in presenza di condizioni ambientali favorevoli, tuttavia, il ciclo cellulare non può ripetersi in modo illimitato. Infatti, dopo un certo numero di divisioni una cellula madre va incontro al fenomeno di apoptosi, o morte cellulare, le cui cause e meccanismi non sono ancora del tutto chiariti. In questo “invecchiamento” della cellula sembra giocare un ruolo rilevante l’accorciamento di una particolare regione del DNA, detta telomero: questa porzione di acido nucleico a ogni mitosi non viene replicata interamente e, di conseguenza, diventa progressivamente più corta a ogni successivo ciclo; si raggiunge quindi una lunghezza limite che sembra non essere più compatibile con la vita della cellula.

Alcuni geni, indicati come proto-oncogeni, in condizioni normali stimolano la proliferazione delle cellule, dirigendo la sintesi di proteine che agiscono come fattori di crescita. Queste molecole sono proteine di basso peso molecolare e, dopo essere state sintetizzate, fuoriescono dalla cellula e si trasferiscono allo spazio intercellulare. Vengono quindi riconosciute e legate dai recettori posti sulla membrana di altre cellule, nelle quali attivano una sequenza di reazioni chimiche che hanno come effetto ultimo l’induzione della divisione cellulare (mitosi). In particolare, i fattori di crescita possono stimolare il passaggio di una cellula dalla fase G0 alla G1 del ciclo cellulare, e in tal caso sono detti fattori di competenza, come ad esempio il fattore di crescita epidermico EGF; oppure, possono indurre il passaggio dalla fase G1 a quella S, e vengono denominati fattori di progressione, quale il fattore di crescita insulinico IGF1 e il fattore di crescita degli epatociti HGF.
L’azione dei proto-oncogeni è normalmente modulata da un altro gruppo di geni, gli oncosoppressori, i quali producono fattori di inibizione della crescita cellulare.

Meiosi - Processo caratteristico delle cellule eucarioti, durante il quale da una cellula si formano quattro cellule figlie, aventi la metà del patrimonio genetico di quella originaria. In altri termini, la meiosi determina la ripartizione di ciascuna coppia di cromosomi omologhi (cromosomi su cui si trovano geni corrispondenti) presenti nelle cellule diploidi. La meiosi si differenzia da un altro processo di divisione cellulare, la mitosi, nella quale si formano cellule figlie aventi lo stesso patrimonio genetico della cellula madre.

La meiosi avviene in una determinata fase del ciclo vitale degli organismi. Negli organismi aplonti, caratterizzati da un patrimonio genetico aploide (con un’unica copia di ciascun gene), la meiosi è detta zigotica, perché interviene nello zigote diploide che si forma dopo la fusione di due cellule aploidi; in tal modo, la meiosi interviene a formare cellule aploidi da cui si svilupperanno per mitosi nuovi individui, e quindi permette di ripristinare il patrimonio genetico della specie.
Negli organismi diplonti, caratterizzati da un patrimonio genetico diploide (con due copie di ciascun gene), la meiosi è detta gametica, perché si verifica in particolari cellule dell’organismo deputate alla formazione di cellule riproduttive aploidi (gameti); i gameti permettono l’attuazione della riproduzione sessuata e, fondendosi al momento della fecondazione, formano zigoti diploidi da cui si sviluppano i nuovi individui. La meiosi in questo caso è compresa nel processo di gametogenesi, che porta dalla formazione dei gameti aploidi alla loro completa maturazione. In particolare, i gameti maschili sono detti spermatozoi e quelli femminili cellule uovo.
Negli organismi aplo-diplonti, la mitosi è detta intermedia: come nei diplonti, la meiosi avviene in una cellula particolare (cellula gonotoconte o zeugide) degli organismi della fase diploide (sporofiti) e porta alla formazione di spore aploidi (meiospore); in questo caso, però, le spore aploidi si moltiplicano per mitosi e danno origine a individui aplonti (gametofiti).

Profase I - La cromatina visibile nel nucleo cellulare, che rappresenta la massa del DNA quando la cellula svolge le sue normali attività metaboliche, si condensa, in modo che si formano strutture bastoncellari, i cromosomi. Ciascun cromosoma appare a forma di X (stadio di tetrade), poiché è formato da due cromatidi fratelli, uniti in un punto detto centromero. I cromatidi derivano da un processo di duplicazione del DNA; pertanto, ciascuno è geneticamente identico all’altro. In questa fase, possono avvenire scambi di frammenti di cromosoma tra i cromatidi dei due cromosomi omologhi, fenomeno che prende il nome di crossing-over e di fondamentale importanza per il mantenimento della variabilità genetica tra individui della stessa specie. La membrana che avvolge il nucleo si disgrega. Si forma un fascio di microtubuli proteici (fuso), che si estende da un polo all’altro della cellula e le cui due estremità fanno capo a due coppie di organuli, detti centrioli.

Metafase I - Le tetradi omologhe si dispongono simmetricamente lungo una immaginaria linea equatoriale, trasversale rispetto al fuso. In tal modo, ciascuna è rivolta verso uno dei due poli della cellula.

Anafase I - Le fibre del fuso prendono contatto con i centromeri; ciascuna tetrade migra verso un polo della cellula.

Telofase I - Ai due poli della cellula madre si formano due agglomerati di cromosomi aploidi, in cui è presente un solo cromosoma per ciascun tipo. I cromosomi sono ancora allo stadio di tetrade. Il citoplasma delle due cellule si ripartisce e avviene la citodieresi, ossia la vera e propria divisione della cellula originaria in due cellule figlie distinte (in alcuni casi, questa ripartizione può essere incompleta). Le fibre del fuso si disgregano; i cromosomi si despiralizzano.

Profase II - La cromatina si condensa nuovamente, in modo che si possono osservare i cromosomi, formati da due cromatidi uniti dal centromero. Si forma nuovamente il fuso di microtubuli.

Metafase II - I cromosomi si dispongono su una linea equatoriale, trasversale rispetto alle fibre del fuso, in modo che ciascun cromatidio sia rivolto verso uno dei due poli della cellula. I centromeri prendono contatto con le fibre.

Anafase II -I cromatidi migrano ciascuno verso un polo della cellula, spostandosi verso le fibre del fuso. In tal modo, ciascun cromatidio diviene un nuovo cromosoma.

Telofase II - Ai poli della cellula, si formano due aggregati di cromosomi. Le fibre del fuso si disgregano, i cromosomi cominciano a decondensarsi, e si forma infine una membrana nucleare. Il citoplasma della cellula si ripartisce in due, così da portare alla formazione di due cellule figlie aploidi.

Riproduzione - Processo con cui da un organismo unicellulare o pluricellulare si originano nuovi individui. La riproduzione è una delle funzioni fondamentali dei viventi, perché permette la perpetuazione della specie. La riproduzione può essere di tipo asessuato o sessuato.

Variabilità genetica - Insieme delle differenze esistenti tra organismi appartenenti a specie diverse (variabilità interspecifica) o a una stessa specie (variabilità intraspecifica). Tali differenze riguardano il patrimonio genetico (genotipo) e si riflettono sull’aspetto esterno degli organismi (fenotipo). L’analisi della variabilità genetica e dei cambiamenti delle frequenze geniche è oggetto della genetica di popolazione.

Mutazione- Modificazione della normale struttura di un gene (mutazione genica) o di un cromosoma (mutazione cromosomica) o di un cariotipo (mutazione genomica), che si verifica in modo improvviso e imprevedibile. Una mutazione può essere spontanea o indotta; in quest'ultimo caso, essa è determinata da fattori che prendono il nome di agenti mutageni. Sono agenti mutageni, ad esempio, fattori fisici come le radiazioni, fattori chimici come varie sostanze chimiche, e fattori biologici come alcuni retrovirus.

Un altro passo in avanti nella genetica fu compiuto con gli esperimenti del batteriologo statunitense Oswald T. Avery, cui si deve la scoperta del cosiddetto principio di trasformazione nei batteri. Questo postula la possibilità che una molecola di DNA, proveniente da una cellula batterica, penetri in un altro batterio e si integri nel suo patrimonio genetico, sostituendo un analogo tratto di DNA; ciò si verifica senza che vi sia un contatto fisico tra i batteri (come avviene, invece, nel caso della coniugazione). A causa dell’integrazione del DNA, la cellula ricevente può acquistare proprietà che prima non possedeva; ad esempio, un batterio di un ceppo di pneumococchi non patogeni può diventare virulento se acquista un tratto di DNA di uno pneumococco patogeno. Il fenomeno della trasformazione in realtà era già noto prima di Avery; infatti, era stato studiato nel 1928 da Griffith mediante ceppi di pneumococchi virulenti e non virulenti; il fenomeno veniva però attribuito a un trasferimento di molecole proteiche. L’importanza degli esperimenti di Avery, che nel 1944 riprese quelli di Griffith, sta nell’avere dimostrato che la trasformazione avveniva solo a opera di frammenti di DNA. Avery trattò i batteri con enzimi che disgregavano solo le loro proteine (proteasi) e, separatamente, con altri enzimi che digerivano il DNA (DNAasi): osservò che il fenomeno della trasformazione si verificava solo nei batteri trattati con proteasi, dunque nei batteri privi di proteine ma che possedevano un DNA intatto

Coniugazione - Termine usato in biologia per indicare la forma più semplice di riproduzione sessuata. Si osserva in molti organismi unicellulari, procarioti e protisti. Durante la coniugazione, due individui si uniscono, formando una struttura che prende il nome di tubo di coniugazione; attraverso questo, avviene un trasferimento e uno scambio di acidi nucleici, seguito dalla separazione dei due organismi. A questo scambio può seguire la divisione cellulare di ciascun individuo, che in genere avviene per scissione. Il vantaggio che questi organismi traggono da questo processo consiste in un aumento della variabilità genetica, che può favorire l'adattamento a eventuali alterazioni delle condizioni ambientali.

Un’altro meccanismo che consente di scambiare porzioni di materiale genetico è la trasduzione, in cui il DNA di un batterio viene trasferito all’altro per mezzo di virus batterici o batteriofagi (fagi).

La riproduzione asessuata consiste nella formazione di nuovi individui che risultano geneticamente identici a quello che li ha generati. Essa si basa su fenomeni di mitosi, che determinano la divisione di una cellula madre in due cellule figlie.

Negli organismi unicellulari sono tipi di riproduzione asessuata la scissione, mediante la quale si ottengono due individui uguali e la gemmazione, o divisione ineguale, presente ad esempio nei lieviti, in cui, a partire da una cellula madre, si produce una cellula più piccola, destinata ad accrescersi dopo essersi staccata da quella originaria.

Nei pluricellulari, i processi di riproduzione asessuata si verificano principalmente negli organismi meno evoluti. Molti invertebrati si riproducono mediante processi di divisione cellulare di particolari parti del corpo; ad esempio, nelle spugne, nei celenterati e nei platelminti si può verificare la gemmazione, ossia la formazione di “bottoni” che in seguito si staccano e originano nuovi individui identici all’individuo originario. Le idre possono dividersi in senso longitudinale. In molti vermi, come gli anellidi e i turbellari, si possono formare segmenti trasversali e, quindi, catene di nuovi individui che in seguito si staccano e si accrescono, raggiungendo le dimensioni dell’adulto. Anche la strobilazione presente nelle meduse è una forma di riproduzione asessuata; durante la fase del ciclo vitale in cui questi animali si trovano allo stadio di polipo, fissi al substrato, dalla parte apicale dell’individuo possono formarsi numerose strozzature e nuovi individui sovrapposti che si staccano progressivamente dall’individuo originario. Lo sviluppo per partenogenesi dalle cellule uovo non fecondate è tipico di certi insetti, come gli afidi, di crostacei, come gli ostracodi, e di piante, come alcune liliacee.

La formazione di spore (o sporulazione) derivanti da processi di mitosi rappresenta una modalità di riproduzione asessuata che permette all’organismo di generare forme resistenti, dalle quali si svilupperanno nuovi individui solo quando le condizioni ambientali diventeranno favorevoli.

Nelle piante la riproduzione asessuata comprende diverse modalità mediante le quali possono formarsi nuovi individui a partire da un unico soggetto. Ne sono esempi gli stoloni della fragola, i bulbi dei gigli, i tuberi delle patate. Vi sono anche tecniche di riproduzione asessuata delle piante messe a punto dall’uomo, come la talea e la margotta

La riproduzione sessuata si verifica mediante la fusione di due cellule, dette gameti, mediante il processo di fecondazione. Queste cellule, nelle specie con patrimonio genetico diploide (in cui vi sono due copie di ciascun gene), sono aploidi e derivano da un processo di meiosi. I gameti non sono geneticamente identici; essi possiedono tutti i geni tipici della specie, ma tali geni possono essere rappresentati da alleli differenti. La fusione di due gameti permette, pertanto, la nascita di un individuo in cui viene ripristinato il corredo genetico diploide, e che non risulta identico ad alcun altro individuo.

Testicolo - Gonade maschile, ossia struttura deputata alla produzione delle cellule riproduttive (gameti) maschili, chiamate spermatozoi. Nei diversi gruppi animali i testicoli, presenti in numero di uno o due, sono collocati in posizioni differenti: ad esempio, nei molluschi si trovano all'interno della cavità del mantello; negli uccelli, nella regione dorsale.

Spermatozoo - Gamete maschile delle specie animali che attuano la riproduzione sessuata. Lo spermatozoo è cioè una cellula che contiene un numero di cromosomi pari alla metà del numero tipico della specie, e che si forma negli organi sessuali maschili (gonadi), che prendono il nome di testicoli. Il processo di maturazione degli spermatozoi avviene nei tubuli seminiferi ed è detto spermatogenesi. Quando sono maturi, gli spermatozoi presentano una testa, in cui si trova il patrimonio genetico, e una coda o flagello, che conferisce al gamete maschile la capacità di muoversi, in modo da spostarsi verso la cellula uovo al momento della fecondazione. La testa dello spermatozoo presenta una sorta di cappuccio, detto acrosoma, in cui si trovano particolari enzimi che hanno la funzione di disgregare la membrana della cellula uovo e di permettere l'ingresso in questo della testa dello spermatozoo. Gli spermatozoi, passando dal testicolo attraverso un condotto che prende il nome di epididimo, vengono immersi in un liquido secreto dalla ghiandola prostata. Ciò comporta la formazione dello sperma, ossia del liquido che viene espulso dal pene durante l'eiaculazione, e che, deposto nella vagina femminile, può determinare la fecondazione.

Spermatogenesi e ovogenesi - La produzione dei gameti avviene, nelle specie con riproduzione sessuale, attraverso un processo detto gametogenesi. Si parla più propriamente di spermatogenesi e di ovogenesi per indicare il processo di formazione degli spermatozoi e delle cellule uovo. Mediante la meiosi si ottengono, a partire da una cellula madre (spermatogonio e oogonio) diploide, quattro cellule aploidi. In realtà, mentre nel maschio si formano quattro spermatociti, nella femmina si ottiene un ovocita e tre globuli polari, destinati a degenerare. Spermatociti e ovociti, quindi, subiscono un processo di maturazione che rende queste cellule atte a svolgere la propria funzione riproduttiva.

Testosterone - Ormone sessuale maschile, appartenente alla categoria degli androgeni. Viene prodotto soprattutto nelle cellule di Leydig dei testicoli, sotto l'influenza dell'ormone luteinizzante (LH) liberato dall'ipofisi anteriore.

L'ormone follicolostimolante, FSH (follicle stimulating hormone) e l'ormone luteinizzante, LH (luteinizing hormone) vengono prodotti sia nei maschi sia nelle femmine e agiscono, rispettivamente, sui testicoli e sulle ovaie. La massima secrezione di questi ormoni avviene alla pubertà. Essi sono responsabili della maturazione degli organi della riproduzione, nonché della crescita del corpo che si verifica durante l'adolescenza. Nell'età adulta questi ormoni vengono secreti in modo diverso nei maschi e nelle femmine; ciononostante in entrambi i sessi essi svolgono una funzione importante di stimolazione delle gonadi e di produzione dei gameti e di alcuni steroidi sessuali. Nella donna la quantità di FSH e LH prodotta dall'ipofisi anteriore
LH stimola le cellule interstiziali del testicolo a produrre il testosterone e altri androgeni e quindi viene anche chiamato ormone stimolante delle cellule interstiziali (interstitial cell stimulating hormone, ICSH), mentre FSH esercita un effetto importante sulla produzione costante di spermatozoi.

Ovaia - Gonade femminile, ossia organo deputato alla produzione delle cellule riproduttive denominate cellule uovo e presente nelle specie animali con riproduzione sessuale.

Uovo - Gamete femminile degli organismi con riproduzione sessuata, ovvero cellula che, fondendosi con il corrispondente gamete maschile durante il processo di fecondazione, dà luogo a uno zigote da cui si svilupperà il nuovo individuo. Le cellule uovo vengono prodotte dagli organismi femminili, nelle specie in cui vi è distinzione dei sessi; nelle specie ermafrodite, lo stesso individuo differenzia gameti femminili e maschili.
La cellula uovo ha forma sferica e dimensioni considerevoli, dovute alle sostanze nutritive in essa contenute, destinate a sostenere le prime fasi dello sviluppo dell'embrione. Il suo corredo cromosomico aploide, fuso con quello, pure aploide, dello spermatozoo, dà luogo al numero diploide di cromosomi dello zigote.

Nella donna sono presenti due ovaie, che si presentano come strutture ovali, lunghe circa 4 cm e poste ai lati dell'utero, al quale sono collegate dalle tube di Falloppio. Ogni ovaia è formata da una porzione profonda, midollare, e da una porzione esterna, corticale, nella quale si trovano strutture di forma tondeggiante, i follicoli di Graaf. Ciascuno di questi è composto all’esterno da uno o più strati di cellule con funzione nutritiva e, all’interno, da un oocito dal quale nel corso del ciclo mestruale si svilupperà la cellula uovo. In realtà, nelle ovaie di una donna in età fertile i follicoli osservati in un dato momento presentano alcune diversità strutturali, che dipendono dalla fase del ciclo mestruale in cui ciascuno di essi si trova.

Le ovaie, analogamente ai testicoli nell’uomo, producono cellule riproduttive (gameti) attraverso un processo di meiosi che prende il nome di gametogenesi e inizia già nel corso della vita fetale. Entro i primi tre mesi della vita fetale, da cellule dette oogoni si formano per mitosi gli ovociti primari; questi vanno incontro alla meiosi che si arresta, però, allo stadio di profase I. Dalla nascita fino alla pubertà tali cellule rimangono in questo stadio; molte di esse degenerano, e da circa due milioni il loro numero scende fino a circa 400.000. A partire dalla pubertà, a ogni ciclo mestruale alcuni ovociti, ciascuno all’interno del suo follicolo, completano gli stadi della meiosi, e formano cellule uovo; una sola di queste arriva al termine della maturazione e fuoriesce dal follicolo (evento detto ovulazione). Attirata dalle fimbrie, la cellula uovo si sposta all’interno di una delle due tube di Falloppio, dove può essere raggiunta dagli spermatozoi ed essere fecondata.

Le ovaie svolgono anche la funzione di ghiandole endocrine, poiché secernono particolari ormoni coinvolti nello sviluppo dei caratteri sessuali primari e secondari; fanno dunque parte, come i testicoli, anche del sistema endocrino.
Progesterone - Ormone prodotto dal corpo luteo, dalla corteccia surrenale e dalla placenta. Il corpo luteo si forma nelle ovaie nel corso del ciclo mestruale, per degenerazione del follicolo dal quale fuoriesce l’ovulo maturo. Tale fenomeno, detto ovulazione, avviene intorno alla metà del ciclo mestruale; per tale motivo, il corpo luteo si osserva nella seconda metà del ciclo, così come un sensibile aumento del livello del progesterone, da esso prodotto. Se l'uovo liberato dall'ovaio non viene fecondato, la produzione del progesterone cessa poco prima dell'inizio del successivo ciclo mestruale e il corpo luteo degenera. Il progesterone, che chimicamente è uno steroide, viene secreto nel corso della gravidanza anche dalla placenta; la sua principale funzione, infatti, consiste nella preparazione della membrana mucosa uterina ad accogliere l'uovo fecondato. Questo ormone stimola inoltre, nell’ultimo periodo della gravidanza, la produzione nelle ghiandole mammarie di nuovi dotti galattofori, allo scopo di favorire la produzione del latte materno dopo il parto. Alcuni composti di sintesi, detti progestinici o gestageni, esercitano sull’organismo un’azione ormono-simile e sono spesso utilizzati nella preparazione di contraccettivi orali (in alcune formulazioni, possono essere associati a estrogeni) o nella terapia ormonale sostitutiva, per il trattamento di alcuni disturbi correlati alla menopausa.
Estrogeni - Ormoni steroidei che determinano lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari femminili, la regolazione del ciclo mestruale e il mantenimento della gravidanza. Inoltre gli estrogeni hanno un ruolo nel metabolismo delle proteine, delle quali favoriscono la sintesi; inoltre, favoriscono la ritenzione di acqua nei tessuti. Hanno anche un impiego farmaceutico, nella terapia sostitutiva per il trattamento della menopausa, come contraccettivi orali, nel trattamento del cancro della prostata e della mammella.

Il ciclo mestruale dura generalmente 28 giorni. Inizia con i 3-5 giorni della mestruazione in cui, mentre viene eliminata la mucosa uterina, il livello degli ormoni è basso. Al termine della mestruazione un ormone ipofisario stimola lo sviluppo di nuovi follicoli nell'ovario i quali, maturando, secernono estrogeno inducendo la proliferazione delle cellule della mucosa uterina. A metà del ciclo un follicolo maturo libera un uovo e si trasforma nel corpo luteo, una struttura endocrina che secerne progesterone. Questo ormone produce l’ispessimento della mucosa uterina, che si prepara così all’impianto dell’eventuale uovo fecondato. Se la fecondazione non avviene, il corpo luteo degenera e la concentrazione degli ormoni cala. Priva del supporto ormonale, la mucosa uterina si stacca e viene eliminata con la mestruazione, dando avvio a un nuovo ciclo mestruale.

L’ipotalamo secerne costantemente il fattore di liberazione della gonadotropina (GnRH) che stimola, a livello dell’ipofisi anteriore, la produzione degli ormoni follicolostimolante (FSH) e luteinizzante (LH). Attraverso il torrente circolatorio, i due composti raggiungono i loro organi bersaglio, le ovaie, nelle quali inducono la maturazione di alcuni follicoli di Graaf. Ciascun follicolo è costituito da un ovocito rivestito da un unico strato di cellule con funzione nutritiva. Per azione ormonale, l’ovocito accumula sostanze di riserva; contemporaneamente, si verifica la proliferazione delle cellule di rivestimento, che iniziano a secernere estrogeno. Tale ormone promuove, insieme con l’LH e l’FSH, l’accrescimento del follicolo stesso; inoltre, induce modificazioni della mucosa uterina e, ad alte concentrazioni, stimola l’attività dell’ipotalamo (e di conseguenza dell’ipofisi) nella produzione di FSH e LH. Verso il 12° giorno del ciclo, la concentrazione di questi due composti raggiunge un brusco rialzo.

La elevata concentrazione di ormone LH, raggiunta verso il 12° giorno del ciclo, stimola l’attività dell’ovocito che, fermo allo stadio di profase I della meiosi, completa la prima e la seconda divisione meiotica formando, infine, una cellula uovo. Inoltre, l’LH determina la maturazione e l’apertura del follicolo di Graaf, che libera l’ovulo (fenomeno detto ovulazione), e va incontro a un processo di degenerazione, trasformandosi in corpo luteo. L’ovulazione avviene intorno al 15° giorno del ciclo mestruale.

Il corpo luteo è dotato di attività ormonale; sintetizza prevalentemente progesterone e, in misura inferiore, estrogeno. Il progesterone inibisce la secrezione di LH e FSH da parte dell’ipotalamo e dell’ipofisi, e dunque blocca la maturazione di nuovi follicoli; esercita invece un effetto stimolante sulla sintesi di nuovo tessuto endometriale. La mucosa uterina si ispessisce e diviene adatta a ospitare un eventuale embrione. Dopo l’ovulazione, la cellula uovo si localizza nelle tube di Falloppio, dove rimane fertile per circa tre giorni; se non viene raggiunta dagli spermatozoi, degenera.

In assenza di fecondazione, verso il 21° giorno del ciclo il corpo luteo si disgrega; quindi, la secrezione di progesterone progressivamente diminuisce. Ciò ha due effetti: la mucosa uterina, non essendo più sostenuta dall’ormone, inizia anch’essa a sfaldarsi e, verso il 28° giorno, viene eliminata dalla vagina (mestruazione); l’ipotalamo e l’ipofisi non subiscono più l’azione inibitoria del progesterone; ricomincia quindi la secrezione di FSH ed LH e un nuovo ciclo mestruale.

Se invece avviene la fecondazione, l’embrione inizia a produrre la gonadotropina corionica (HCG), che ha la funzione di mantenere attivo il corpo luteo. Questo si trasforma in corpo luteo gravidico e, per i primi mesi della gravidanza, continua a secernere progesterone ed estrogeni, mediante i quali l’utero si mantiene adatto a ospitare il feto in via di sviluppo. Dopo circa cinque mesi, questi due ormoni vengono elaborati dalla placenta, e il corpo luteo gravidico degenera.

Fecondazione - Fusione di due gameti e del loro patrimonio genetico, con formazione di uno zigote dal quale si sviluppa un nuovo individuo. Essa si verifica nel corso della riproduzione sessuale. Tale processo permette di ripristinare, in quella che rappresenta la prima cellula del nuovo individuo, il numero di cromosomi tipico della specie, che nei gameti risulta dimezzato.

Perché la fecondazione abbia successo, le cellule germinali maschili e femminili devono avere raggiunto il giusto stadio di maturazione. Quando lo spermatozoo e la cellula uovo maturi della stessa specie entrano in contatto l'uno con l'altra, lo spermatozoo penetra nell'uovo. Nei mammiferi e in molti altri animali la penetrazione può avvenire in qualunque punto della superficie dell'uovo; le uova di alcuni pesci, molluschi, insetti e altri organismi sono, invece, circondate da una spessa membrana protettiva, sulla quale si trova una speciale apertura, detta micropilo, attraverso la quale passa lo spermatozoo. Generalmente, nella cellula uovo penetra una sola cellula spermatica. La polispermia, cioè l'entrata di più di uno spermatozoo nella cellula uovo, nella maggior parte delle specie è un fatto anomalo e, anche quando accade, solo uno degli spermatozoi è responsabile dell'effettiva fecondazione della cellula uovo.
L'ingresso dello spermatozoo all'interno della cellula uovo avviene mediante la liberazione di alcuni enzimi che si trovano nell'acrosoma del gamete maschile; questi lisano (ossia disgregano) la membrana dell'uovo e permettono l'entrata della testa dello spermatozoo. Lo spostamento di questa è favorito dalla formazione da parte dell'uovo di un cono di fecondazione, cioè di una protrusione del citoplasma che ingloba la testa dello spermatozoo. Dopo l'ingresso del gamete maschile, la cellula uovo libera alcune sostanze (mucopolisaccaridi) che erano contenute in alcune vescicole poste in prossimità della superficie; tali sostanze, con un processo che prende il nome di reazione corticale, ispessiscono la membrana dell'uovo e impediscono l'entrata di altri spermatozoi. La fusione dei due nuclei può avvenire immediatamente dopo oppure in seguito a un periodo di quiescenza, in cui i patrimoni genetici dei due gameti restano distinti.
Le cellule germinali maschili e femminili sono, per molti aspetti, complementari: l'uovo fornisce la maggior parte del citoplasma e delle sostanze nutritive necessarie allo sviluppo dell'embrione; lo spermatozoo fornisce il centro funzionale e dà l'avvio alla mitosi della cellula zigote.

La fecondazione negli animali può essere esterna o interna, a seconda che avvenga rispettivamente al di fuori o all'interno del corpo della femmina, ossia dell'individuo produttore di cellule uovo. Tale processo può essere anche effettuato in modo artificiale e controllato: tale procedura, diffusa negli allevamenti allo scopo di ottenere animali con particolari caratteristiche, dal 1978 fu sperimentata con successo nell'uomo, per permettere la procreazione anche a coppie in cui la fecondazione risulta, per vari motivi, difficoltosa o impossibile.

Partenogenesi - Forma di riproduzione asessuata che comporta lo sviluppo di un nuovo organismo a partire da un gamete non fecondato. La partenogenesi è comune nel regno animale, a partire dalle specie più primitive fino agli insetti, mentre nei gruppi sistematici superiori si osserva più raramente. I meccanismi fisiologici coinvolti nel processo non sono ancora completamente noti. Alcune specie di anfibi, rettili, e uccelli possono riprodursi per partenogenesi, mentre gli embrioni di mammiferi finora ottenuti sperimentalmente per via asessuata sono sempre morti nel giro di pochi giorni. La partenogenesi può avvenire anche nelle piante inferiori. La riproduzione naturale del frutto in assenza di fecondazione è detta partenocarpia e i frutti che ne risultano sono senza semi.

Ermafroditismo - Presenza in un solo individuo di entrambe le gonadi, gli organi di produzione delle cellule riproduttive, femminili (cellule uovo) e maschili (spermatozoi). Tale fenomeno è piuttosto comune nel regno vegetale e negli animali inferiori; nei vertebrati si presenta occasionalmente, come conseguenza di un anomalo sviluppo dell’apparato riproduttore o come carattere tipico della specie. Ad esempio, nell’orata sono presenti le gonadi di entrambi i sessi, che maturano però in modo successivo (prima quelle maschili, poi quelle femminili), fenomeno indicato come proterandria.

Embrione - Stadio precoce dello sviluppo di un organismo pluricellulare, compreso tra il momento della formazione dello zigote, ossia della sua prima cellula, e la conclusione del processo di organogenesi, con cui si formano gli abbozzi di tutte le strutture anatomiche.

Nelle prime fasi dello sviluppo embrionale, lo zigote, derivante dalla fecondazione di una cellula uovo da parte di uno spermatozoo, si divide per mitosi, in modo da formare una masserella di cellule (morula): tale processo è detto segmentazione, e non comporta un aumento dimensionale dell'uovo. Di conseguenza, a ogni divisione si formano cellule geneticamente identiche ma sempre più piccole. Nell'uomo, tale divisione avviene a partire dal terzo giorno e si verifica al ritmo di due volte al giorno. Nel contempo, la morula migra attraverso le tube di Falloppio, e verso il quarto giorno entra nella cavità uterina.
Quando l'embrione ha cinque giorni di vita si trova già nell'utero e passa dallo stadio di morula a quello di blastula, ovvero assume l'aspetto di una sfera cava detta blastula; la cavità prende il nome di blastocisti. Dopo uno o due giorni, la blastula si insedia nello strato più interno della parete uterina, l'endometrio (annidamento). La mucosa uterina risulta in questa fase ispessita e riccamente vascolarizzata, in modo da nutrire l'embrione prima che si formi la placenta. Tale trasformazione dell'utero avviene grazie all'azione dell'ormone progesterone, la cui produzione aumenta quando avviene il concepimento.

Nei primi stadi dello sviluppo ricci di mare, rane, esseri umani e molti altri animali hanno un aspetto simile. Nelle fasi iniziali, si verifica la segmentazione, mediante la quale una cellula uovo fecondata si divide, producendo cellule sempre più piccole e con lo stesso genoma (1a, 2a, 3a). Quindi, si forma una sfera di cellule detta morula (1b, 2b, 3b), che ingrandendosi diventa cava al centro e piena d'acqua e si trasforma in blastula (1c, 2c, 3c). Alcune cellule di questa si spostano in zone diverse: l'embrione passa allo stadio di gastrula, formata da tre strati di cellule (1d, 2d, 3d). Lo strato esterno, detto ectoderma (in grigio), forma il rivestimento superficiale e l’apparato escretore di tutti gli animali, e nella rana, nell'essere umano e in altri animali evoluti dà origine anche al sistema nervoso. Lo strato più interno, detto endoderma (in giallo), forma in tutti gli animali l'apparato digerente, e in quelli più evoluti anche altri organi tra cui il pancreas, il fegato e i polmoni. Dal mesoderma, che si forma tra ectoderma ed endoderma, derivano muscoli, scheletro, sistema circolatorio e tessuti connettivi (1e, 2e, 3e). Dimensioni e tempi di sviluppo variano molto a seconda della specie. La larva del riccio di mare, per esempio, si forma in 12-76 ore e misura da 0,1 a 0,3 millimetri, mentre all'embrione umano occorrono otto settimane per essere completare la fase di organogenesi: al termine di questa, esso misura circa 30 millimetri.

Placenta - Organo caratteristico dei mammiferi, che si sviluppa nelle femmine nel corso della gravidanza e ha funzione di mediazione degli scambi nutritivi, respiratori ed escretori tra la madre e il feto. Il prelievo e l’esame di campioni di alcuni elementi della placenta, i villi, costituisce un importante test diagnostico, detto esame dei villi coriali, che permette di evidenziare tempestivamente eventuali anomalie del feto.
La placenta è un organo vascolare, responsabile della respirazione e dell’escrezione del feto. Attraverso i vasi del cordone ombelicale il sangue fetale arriva alla placenta, dove reti digitiformi di capillari sono circondate da lacune di sangue materno. L’anidride carbonica e altri prodotti di scarto passano per diffusione dal feto alla madre, mentre l’ossigeno e le sostanze nutritive fluiscono nel verso opposto. Nonostante questi scambi, il sangue materno e quello fetale non si mescolano.

Ciascun organismo è costituito da numerose parti distinte e disposte secondo un preciso ordinamento anatomico. Ogni parte è formata da diversi tipi di cellule, tessuti e organi. Quando la prima cellula di un organismo pluricellulare comincia a dividersi per mitosi, essa origina una masserella di cellule (morula) tutte geneticamente identiche, ovvero dotate dello stesso patrimonio di geni. Tali cellule sono dette cellule staminali o totipotenti, poiché sono teoricamente in grado di trasformarsi in un qualsiasi tipo cellulare dell’organismo adulto. Si osserva però che, dopo un certo lasso di tempo, nelle diverse parti della morula le cellule iniziano a specializzarsi, cioè ad avviare il processo di differenziamento. Sembra che tale fenomeno sia regolato da uno specifico gruppo di geni, detti geni omeotici. Questi presiedono alla sintesi di particolari proteine, che hanno evidentemente un effetto di controllo sull’attività delle altre cellule, e ne determinano la specializzazione in un senso piuttosto che in un altro.

L'induzione è un fenomeno dello sviluppo embrionale, per cui un gruppo di cellule controlla lo sviluppo di un altro gruppo, mediante l'emissione di un segnale chimico, o fattore di induzione. Nelle cellule bersaglio esposte all'azione di uno specifico fattore di induzione, presente a una concentrazione superiore a una determinata soglia critica, si attiva una serie di geni, diversa da quella attivata nelle cellule esposte a una concentrazione minore dello stesso fattore o a un fattore diverso. Così, a causa dell'attivazione genica differenziata, le cellule bersaglio esposte alla concentrazione maggiore si sviluppano in un tipo cellulare diverso da tutti gli altri. L'induzione contribuisce, quindi, al differenziamento spaziale dell'embrione, indirizzando lo sviluppo delle cellule embrionali indifferenziate verso una specifica struttura.
Recenti progressi nell'identificazione dei fattori responsabili dell'induzione hanno dimostrato che alcuni di essi sono proteine dalla struttura chimica simile a quella dei fattori di crescita. I fattori di crescita agiscono legando specifici recettori presenti sulla membrana cellulare. I recettori di superficie attivati danno, a loro volta, il via a una serie di reazioni intracellulari, che alla fine portano all'attivazione o alla repressione di geni specifici e, quindi, alla sintesi di fattori proteici responsabili dell'azione del fattore di crescita. Vista la somiglianza con i fattori di crescita, è probabile che alcuni fattori di induzione producano le alterazioni morfologiche caratteristiche dello sviluppo dell'embrione, secondo un meccanismo simile a quello descritto.

Virus - Agente infettivo di dimensioni ultramicroscopiche, costituito da acido nucleico circondato da un rivestimento protettivo proteico.
Vengono detti virus i parassiti cellulari composti da materiale genetico (DNA o RNA) non protetto da alcun rivestimento proteico. Inerti finché si trovano all'esterno della cellula ospite, diventano attivi al suo interno, quando ne monopolizzano gli enzimi e le strutture per riprodursi. La replicazione virale avviene generalmente con danno dell'ospite: l'herpes, l'idrofobia, l'influenza, la poliomelite e la febbre gialla sono tutte malattie di origine virale. Dei 1000-1500 tipi di virus conosciuti, circa 250 causano patologie umane e altri 100 patologie animali.

La struttura fondamentale dei virus è formata da un filamento di acido nucleico racchiuso in un capside proteico. Vi sono poi altri elementi, come una coda proteica o un involucro di natura lipidica. Ad esempio, il fago T4 è un virus parassita dei batteri costituito da cinque proteine, ciascuna corrispondente a una parte anatomica diversa (testa, coda, collo, piastra basale e fibre della coda). Il virus dell'influenza invece ha una struttura molto più semplice: un involucro lipidico avvolge il capside proteico che, come nel batteriofago, circonda il materiale genetico arrotolato. Dall’involucro sporgono due strutture proteiche, emagglutinina e neuraminidasi, che determinano le proprietà infettive del virus. Queste ultime mutano continuamente, determinando ogni volta un tipo di influenza diversa a cui le cellule del sistema immunitario devono adeguarsi.

I virus si possono considerare parassiti intracellulari. Essi sono costituiti di acidi nucleici, o da RNA o da DNA, per cui si distinguono virus a DNA e virus a RNA. L'acido nucleico è racchiuso da un rivestimento protettivo di proteine. L'acido nucleico è, in genere, una molecola unica, a singolo o doppio filamento, anche se in alcuni virus può essere diviso in due o più frammenti. Il rivestimento proteico è detto capside e le subunità proteiche del capside, sono dette capsomeri. Insieme, acido nucleico e capside formano il nucleocapside. Altri virus hanno un ulteriore involucro, che generalmente viene acquisito quando la particella virale fuoriesce per gemmazione dalla membrana della cellula infettata. La particella completa del virus è detta virione.

Batteriofago -Termine usato per indicare qualunque tipo di virus che infetta i batteri. Lo studio dei batteriofagi, o fagi, ha avuto importanti ripercussioni sulla medicina e sulla genetica, in quanto ha contribuito a chiarire il ruolo degli acidi nucleici come molecole responsabili della trasmissione dei caratteri ereditari, e ha permesso la comprensione di alcuni meccanismi delle modalità di infezione dei virus e della resistenza agli antibiotici nei batteri. Lo studio dei batteriofagi ha anche avuto un ruolo importante nella nascita della biologia molecolare.

Il ciclo litico e il ciclo lisogenico rappresentano le due modalità di replicazione dei virus batteriofagi, che infettano cellule batteriche. Nel ciclo litico, la cellula ospite (il batterio) viene rapidamente distrutta dalle particelle virali neosintetizzate; nel ciclo lisogenico, la cellula batterica incorpora nel proprio patrimonio genetico il filamento di DNA virale, e può dividersi dando luogo a molte successive generazioni cellulari. Il filamento virale può quindi fuoriuscire dall’anello cromosomico del batterio, e presiedere alla sintesi di nuove particelle virali, determinando un nuovo ciclo litico.

I virus sono incapaci di replicarsi autonomamente; all'interno delle cellule possono invece duplicarsi numerose volte. Le modalità di replicazione dei virus sono state particolarmente studiate nei batteriofagi, nei quali è stato descritto un ciclo di replicazione litico e un ciclo lisogenico. Le particelle virali generalmente non contengono enzimi, né i precursori metabolici necessari per riprodursi e quindi devono ricavare queste molecole dalle cellule che infettano. La riproduzione dei virus comprende, pertanto, una fase di sintesi delle varie componenti e una fase di assemblaggio della nuova particella virale. Questi processi hanno inizio quando il virus penetra nella cellula ospite e dirige la sintesi delle proteine specificate dal materiale genetico virale. Quindi viene duplicato l'acido nucleico e sono sintetizzate le subunità proteiche che costituiscono il rivestimento virale. Infine, queste due componenti sono assemblate in un nuovo virus. Da una singola particella virale possono avere origine migliaia di nuovi virus, che possono essere liberati per distruzione della cellula infetta oppure per gemmazione dalla membrana cellulare, senza uccidere la cellula.

Retrovirus - Nome comune con cui si indicano i virus appartenenti alla famiglia Retroviridae, caratterizzati da un patrimonio genetico a RNA, formato da una molecola di acido ribonucleico. Questa contiene tre geni (detti gag, pol ed env) che presiedono rispettivamente alla produzione delle proteine presenti nella regione centrale, delle proteine dell’enzima trascrittasi inversa e di quelle che costituiscono l’involucro virale. La trascrittasi inversa determina la sintesi di DNA su stampo dell’RNA e, per la sua funzione, è detta anche DNA-polimerasi RNA-dipendente; la sua scoperta, operata nel 1970 dal virologo statunitense Howard Temin e dal biologo molecolare David Baltimore, scardinò il dogma della genetica secondo cui l’informazione genetica fluisce dal DNA all’RNA e non viceversa.

I retrovirus, come tutti i virus, possono replicarsi soltanto all’interno di una cellula ospite; in particolare, i retrovirus parassitano cellule di organismi eucarioti. Dopo avere preso contatto con la membrana plasmatica dell’ospite, il retrovirus vi inocula il suo materiale genetico e il suo patrimonio di enzimi. La trascrittasi inversa, quindi, nel citoplasma della cellula ospite dirige la sintesi di un filamento di DNA a partire dalla molecola di RNA virale, processo chiamato trascrizione inversa. Il filamento di DNA così formatosi prende il nome di provirus; penetra nel nucleo e si integra nel DNA eucariote.
L’integrazione del DNA virale è veicolata da due porzioni di DNA, presenti alle estremità della molecola di RNA virale e anche nel suo corrispondente DNA. Queste due sequenze sono dette LTR (Long Terminal Redundancy). Le due porzioni di DNA hanno una funzione di regolazione dell’attività dell’RNA; inoltre, intervengono nel processo di infezione virale di una cellula ospite, permettendo l’integrazione del patrimonio genetico del retrovirus in quello cellulare.

Alcuni geni, indicati come proto-oncogeni, in condizioni normali stimolano la proliferazione delle cellule, dirigendo la sintesi di proteine che agiscono come fattori di crescita. Queste molecole sono proteine di basso peso molecolare e, dopo essere state sintetizzate, fuoriescono dalla cellula e si trasferiscono allo spazio intercellulare. Vengono quindi riconosciute e legate dai recettori posti sulla membrana di altre cellule, nelle quali attivano una sequenza di reazioni chimiche che hanno come effetto ultimo l’induzione della divisione cellulare (mitosi
L’azione dei proto-oncogeni è normalmente modulata da un altro gruppo di geni, gli oncosoppressori, i quali producono fattori di inibizione della crescita cellulare.
I proto-oncogeni possono subire mutazioni, ovvero alterazioni della struttura che interferiscono con la loro attività; se il gene, a causa di queste lesioni, produce fattori di crescita in modo eccessivo, ne deriva una incontrollata azione di stimolo della proliferazione cellulare. Il proto-oncogene, a causa della mutazione, diviene dunque un oncogene attivo; le cellule-bersaglio del fattore di crescita da esso prodotto si moltiplicano in modo abnorme, dando luogo a una massa neoplastica di cellule che ha caratteristiche tumorali. La mutazione di un proto-oncogene avviene con gli stessi meccanismi degli altri geni; cioè, può avvenire in modo spontaneo oppure essere indotta da agenti mutàgeni esterni, quali composti chimici e radiazioni. Per tale motivo, le sostanze chimiche di sintesi vengono sottoposte a test di mutagenicità e cancerogenicità per valutarne la potenziale relazione con l’insorgenza di neoplasie. Anche alcuni virus possono interferire con il patrimonio genetico umano in modo analogo ai composti chimici mutàgeni, e provocare anch’essi l’attivazione degli oncogeni: si parla in tal caso di oncovirus. Appartengono a questa tipologia alcuni retrovirus, che costituiscono la sottofamiglia Oncovirinae.

Genetica - Branca della biologia che studia le caratteristiche del patrimonio genetico e si occupa dei meccanismi dell'ereditarietà, dell'effetto dei geni sullo sviluppo degli organismi e dei sistemi di regolazione genica all'interno della cellula. Un recente campo di indagine della genetica è la formulazione di una mappa genetica della specie umana (Progetto Genoma Umano). La genetica ha forti correlazioni con la biologia molecolare, attraverso la quale si cerca di comprendere le strutture molecolari da cui i geni sono formati. Particolari campi di interesse di questa disciplina sono la genetica medica, con la quale si cerca di chiarire l'insorgenza delle malattie genetiche, la genetica dello sviluppo, che indaga sui processi genetici alla base del differenziamento di cellule e tessuti nel corso dello sviluppo embrionale, l'immunogenetica, che si occupa dei geni che controllano il complesso maggiore di istocompatibilità, i cui effetti si svolgono sul sistema immunitario.

Nel 1903, Theodore Boveri e Walter Sutton scoprirono in modo indipendente che le cellule riproduttive, i gameti, possiedono lo stesso numero di cromosomi. Nel 1910, il biologo statunitense Thomas Hunt Morgan iniziò studi sulla Drosophila melanogaster, il moscerino della frutta, e riuscì a ottenere in pochi anni un ampio numero di individui mutanti, mediante i quali furono ottenute numerose scoperte nel campo della genetica, compresa l’identificazione dell’esistenza di cromosomi sessuali, che determinano il sesso dell’individuo. Tra l’altro, Morgan arrivò alla conclusione che la seconda legge di Mendel, per cui i geni che controllano differenti caratteri vengono ereditati indipendentemente gli uni dagli altri, è valida solo quando i geni si trovano su cromosomi diversi.
Morgan fu in grado di dimostrare che i geni sono disposti sui cromosomi in modo lineare e che, quando i geni compaiono sullo stesso cromosoma, vengono ereditati come una singola unità finché il cromosoma rimane intatto; i geni ereditati in questo modo sono detti concatenati. Morgan e il suo gruppo scoprirono anche che tale concatenazione è raramente assoluta. Le combinazioni di caratteri presenti nei genitori possono, infatti, rimescolarsi nella discendenza. Questo fenomeno è dovuto al fatto che durante la meiosi, tra le coppie di cromosomi omologhi avviene uno scambio fisico di materiale genetico, chiamato crossing-over. Morgan iniziò anche ricerche genetiche sul fungo Neurospora.
Grazie alle sperimentazioni condotte nei laboratori della Columbia University sulla Drosophila melanogaster (il comune moscerino della frutta), Morgan contribuì a elaborare la teoria cromosomica dell'ereditarietà. Morgan propose che i fattori mendeliani fossero disposti in sequenza lineare sui cromosomi, stabilendo in tal modo che i geni fossero vere e proprie entità fisiche discrete, ossia separate e distinte le une dalle altre. Buona parte delle ricerche genetiche compiute fra il 1910 e il 1925 venne dedicata al chiarimento delle complesse relazioni esistenti fra queste strutture.

Da un punto di vista genetico, la meiosi assume una grande importanza perché rappresenta il modo con cui possono formarsi nuove combinazioni di geni e, quindi, rende possibile la variabilità genetica tra individui di una stessa specie. Infatti, già con il crossing-over, ovvero con lo scambio di porzioni di DNA tra cromatidi di due cromosomi omologhi, al momento della profase I, avviene una prima modificazione dell’assortimento di geni rispetto a quello della cellula madre. Inoltre, occorre considerare che la divisione dei due cromosomi omologhi (allo stadio di tetrade) durante la fase di anafase I avviene in modo casuale: ciò significa che non è prestabilito il polo della cellula verso cui migrerà ciascun cromosoma. Dunque, a partire da una cellula madre, si formano con la prima divisione meiotica due cellule aploidi che sono geneticamente differenti tra loro e diverse da qualsiasi altra coppia di cellule che derivano dalla stessa cellula madre. La diversità genetica riguarda, precisamente, gli alleli presenti nel patrimonio di un individuo; in altri termini, ciò che è suscettibile di variazioni non è il numero di cromosomi o il numero di geni presenti (caratteristiche che devono restare costanti perché tipiche della specie), ma il tipo di allele che, per ciascun carattere, ciascuna cellula figlia può ereditare. La variabilità genetica, assicurata anche dai meccanismi di mutazione spontanea, assume un ruolo essenziale nei processi evolutivi, secondo il concetto di selezione naturale.

Allele - In genetica, forma alternativa di un gene, responsabile della particolare modalità con cui si manifesta il carattere ereditario controllato da quel gene. Ad esempio, il gene che controlla il carattere “colore degli occhi” esiste in due forme, o alleli, alternative: l’allele “occhio chiaro” e l’allele “occhio scuro”. Ciascun individuo definito diploide, come gran parte dei viventi, possiede per ciascun carattere, ovvero per ciascun gene, due alleli, ossia due copie; ognuno dei due alleli è presente su uno stesso locus (posizione), su ciascuno dei due cromosomi che costituiscono, nella cellula, una coppia di omologhi.
Quando i due alleli relativi a uno stesso carattere sono identici, si dice che l’individuo è omozigote per quel carattere; se le due copie sono differenti, si dice invece che esso è eterozigote.
Non tutti gli alleli determinano un effetto visibile nell’individuo che ne è portatore; essi si dicono pertanto dominanti, se il carattere da essi controllato si manifesta, e recessivi se il carattere non si manifesta. Un individuo può essere quindi omozigote dominante, se possiede due alleli dominanti; eterozigote, se possiede due alleli differenti; omozigote recessivo, se possiede entrambi gli alleli recessivi. Solo in quest’ultimo caso, un allele recessivo può determinare effetti visibili.
Ogni carattere, però, all’interno di una popolazione può essere rappresentato anche da molti alleli. L’insieme degli alleli che, in una popolazione, controllano (o “codificano per”) tutti i caratteri degli individui viene detto pool genico. La variabilità della frequenza con cui gli alleli compaiono nel pool è oggetto della genetica di popolazione.

Una delle distinzioni più importanti che hanno contribuito allo sviluppo degli studi sull'ereditarietà e sui principi mendeliani fu quella fra genotipo e fenotipo, enunciata dal botanico danese Wilhelm Johansen nel 1911.
Il termine genotipo si riferisce all'insieme dei geni di cui un organismo è effettivamente portatore e che può essere trasmesso alla generazione successiva.
Il fenotipo si riferisce, invece, all'aspetto di un organismo e cioè all'insieme dei caratteri che si manifestano. A volte, ma non sempre, il fenotipo riflette il genotipo: ciò avviene, ad esempio, negli organismi portatori di geni doppi recessivi per un determinato carattere (genotipo omozigote); se, invece, vi sono un gene dominante e uno recessivo (genotipo eterozigote), il fenotipo sarà quello del carattere dominante, che maschera, così, la presenza del gene recessivo. Questa distinzione implica che l'unico modo per determinare un genotipo consiste in una serie di esperimenti di incrocio e non nella semplice analisi del fenotipo.

Leggi di Mendel - Principi della trasmissione dei caratteri ereditari, formulati nel 1865 dal monaco Gregor Mendel in base ai risultati dei suoi esperimenti sulle piante di pisello. In uno di questi esperimenti Mendel incrociò due linee pure, di cui una alta e una nana, ottenendo una discendenza ibrida identica alla linea parentale alta e non, come uno potrebbe aspettarsi, con caratteristiche intermedie fra la pianta alta e quella nana. Per spiegare quanto osservato, Mendel ipotizzò l'esistenza di due unità ereditarie distinte (oggi chiamate geni), responsabili del carattere alto (A) e nano (a) delle piante, la prima dominante e quindi apparente, la seconda recessiva e quindi mascherata dalla prima.
La prima legge di Mendel o legge dell’uniformità della prima generazione ibrida – Incroci tra individui che differiscono tra loro in quanto omozigoti per due alleli diversi A e a dello stesso gene danno una progenie (prima generazione filiale) costituita da individui identici tra loro, tutti eterozigoti.
La seconda legge di Mendel, o legge della segregazione, afferma che i caratteri ereditari sono determinati da fattori interni presenti in coppie. Durante la formazione dei gameti (uova o spermatozoi), questi fattori (ad esempio, A e a) si separano, in modo che ciascun gamete riceva solo uno dei due membri della coppia. Con la fecondazione, i due gameti di origine paterna e materna si uniscono, ereditando entrambi i fattori (ad esempio, A e a). Il primo, dominante, maschera, tuttavia, l'effetto del secondo, recessivo.
Per confermare questa ipotesi, Mendel proseguì gli esperimenti incrociando fra loro gli individui ottenuti dal primo incrocio, cioè gli ibridi alti (Aa), e trovò che nella seconda generazione il rapporto tra piante alte e basse era di tre a uno. Allora ipotizzò, correttamente, che i fattori formassero coppie AA, Aa, aA e aa e che, a causa della dominanza di A su a, le piante che ereditavano le configurazioni AA, Aa e aA fossero alte, mentre quelle con i fattori aa fossero nane. Proseguendo con gli esperimenti di incrocio, trovò che gli individui AA e aa per autofecondazione producevano due linee pure, rispettivamente alte e nane, mentre il ceppo ibrido Aa o aA di piante alte produceva una discendenza mista di piante alte e nane, nello stesso rapporto di tre a uno già osservato nel secondo incrocio.
In base a questi risultati Mendel concluse che le unità ereditarie non si mescolano, come credevano i suoi predecessori, ma rimangono invariate da una generazione all'altra. Formulò, così, il suo terzo principio, o legge dell'assortimento indipendente, secondo il quale ciascun fattore ereditario viene ereditato in modo indipendente da qualunque altro. Le leggi di Mendel sono successivamente diventate le basi teoriche dei moderni studi di genetica e, in particolare, dei meccanismi dell'ereditarietà.

Gruppo sanguigno - Sistema di classificazione dei diversi tipi di sangue in base alla presenza di sostanze specifiche, dette agglutinogeni, sulla superficie dei globuli rossi. La determinazione del gruppo sanguigno è un requisito indispensabile prima di procedere a una trasfusione sanguigna. Ciò è noto dall'inizio del XX secolo, quando alcuni medici osservarono che l'esito infausto delle trasfusioni era di frequente collegato all'incompatibilità dei gruppi sanguigni di ricevente e donatore. Nel 1901 il patologo austriaco Karl Landsteiner operò la classificazione dei gruppi sanguigni e scoprì che venivano trasmessi da una generazione all'altra in base alle leggi di Mendel.

Il gruppo sanguigno è determinato dai due alleli fra i tre possibili I(A), I(B) e I(0) che un individuo eredita dai genitori. Poiché I(A) e I(B) sono geni dominanti e I(0) è recessivo, i soggetti che ricevono la coppia I(A) I(A) oppure I(A) I(0) hanno gruppo sanguigno A; quelli che ereditano I(B) I(B) oppure I(B) I(0) sono del gruppo B; infine, chi possiede la coppia I(0) I(0) ha gruppo sanguigno 0. Tra popolazioni diverse si osserva una predominanza di un gruppo sanguigno rispetto agli altri; ad esempio, la frequenza dell'allele I(0) è massima in Sudamerica e diminuisce spostandosi verso il Nord in modo graduale: questo gradiente è detto cline. Le variazioni delle frequenze alleliche dipendono da fattori che facilitano o precludono lo scambio di alleli tra popolazioni diverse, come i flussi migratori e la presenza di barriere geografiche e anche culturali.

Nell’uomo sono noti quattro gruppi sanguigni denominati A, B, AB e 0. I soggetti di gruppo A presentano sulla superficie dei globuli rossi agglutinogeni di tipo A e nello stesso tempo possiedono nel plasma sanguigno anticorpi diretti contro gli agglutinogeni B, presente sui globuli rossi dei soggetti di gruppo B. I soggetti di gruppo B presentano la combinazione opposta: agglutinogeni B sui globuli rossi e anticorpi diretti contro agglutinogeni A. Il sangue dei soggetti di gruppo AB presenta entrambi i tipi di agglutinogeni sulla superficie dei globuli rossi, ma non produce anticorpi né contro A, né contro B. Gli individui di gruppo 0 hanno globuli rossi privi di entrambi gli agglutinogeni, ma producono anticorpi rivolti sia contro A che contro B.

In base a queste caratteristiche esistono schemi di compatibilità che devono essere osservati accuratamente prima di procedere a una trasfusione: i soggetti di tipo A possono ricevere sangue di gruppo A o 0 e possono donare sangue a individui di gruppo A o AB; gli individui di tipo B possono ricevere sangue di gruppo B o 0 e possono donare sangue a soggetti di gruppo B o AB; i soggetti di gruppo AB vengono denominati riceventi universali, poiché possono ricevere sangue da tutti gli altri gruppi, ma possono donarlo solamente ad altri individui di tipo AB; i soggetti di gruppo 0 sono detti donatori universali, poiché possono cedere sangue a tutti gli altri individui, ma possono ricevere sangue solo di tipo 0.
Tra gli altri sistemi di gruppi sanguigni trasmessi geneticamente vi sono il fattore Rh e i gruppi M e N; questi ultimi svolgono, talvolta, un ruolo importante nelle controversie legali relative all'accertamento della paternità.

L’azione dei geni nel determinare ciascuno un particolare carattere ereditario non è necessariamente indipendente; anzi, solitamente vi sono complesse interazioni, tanto che un gene può influire su più di un carattere e un carattere può dipendere dall’azione di più geni. Caratteri come il peso, l’altezza, il grado di pigmentazione, che nei diversi individui presentano una gamma di variazioni quantitative continua e molto estesa, in genere dipendono da un gran numero di geni, i singoli effetti dei quali sembrano sommarsi gli uni agli altri.
L'altezza di una pianta, ad esempio, potrebbe essere determinata da una serie di quattro geni: A, B, C e D. Si supponga che una pianta raggiunga un'altezza media di 25 cm quando il suo genotipo è aabbccdd (cioè formato da geni recessivi) e che ogni sostituzione con una coppia di alleli dominanti aumenti l'altezza media di circa 10 cm; in quel caso, una pianta che è AABBccdd sarà alta 45 cm e una che è AABBCCDD sarà alta 65 cm. In realtà, i risultati sono raramente così regolari: geni differenti possono dare contributi differenti al valore totale e alcuni geni possono interagire in modo che il contributo di uno dipenda dalla presenza di un altro. L'eredità di caratteri quantitativi dipendenti da più geni viene detta eredità poligenica. Inoltre, quando il fenotipo è determinato, oltre che dal materiale genetico, anche da una componente ambientale, l'eredità viene detta multifattoriale.

I cromosomi, su cui si trovano i geni che determinano il sesso di un individuo, sono detti cromosomi sessuali, a differenza degli altri che sono detti autosomi. I cromosomi sessuali sono, a seconda della specie e del sesso, uno, o due, o più; nella specie umana, il maschio è caratterizzato da una coppia XY, la femmina da una XX. Pertanto, nell’indicare il corredo cromosomico è più corretto esprimere il numero di coppie di autosomi e aggiungere a questo i cromosomi sessuali: nella specie umana, si dirà che il maschio ha 22 coppie + XY e la femmina 22 coppie + XX.

L'appartenenza all'uno o all'altro sesso viene determinata geneticamente, e segue le leggi di Mendel della trasmissione ereditaria dei caratteri. In particolare, i geni a cui sono legati i caratteri sessuali sono localizzati su speciali cromosomi detti, appunto, cromosomi sessuali (eterosomi)
Negli animali, il sesso di un individuo viene determinato al momento della fecondazione, dai cromosomi sessuali presenti nelle cellule germinali e che lo zigote eredita. Nella specie umana, i cromosomi sessuali sono detti X e Y. Negli individui di sesso femminile ciascuna cellula somatica presenta due copie del cromosoma X, mentre in quelli di sesso maschile sono contenute una copia del cromosoma X e una del cromosoma Y. Per questo motivo, il sesso femminile è detto omogametico, mentre quello maschile è detto eterogametico. A causa della riduzione del numero di cromosomi che avviene durante il processo di meiosi da cui si formano i gameti, la cellula uovo contiene sempre una singola copia del cromosoma X, mentre lo spermatozoo può contenere un cromosoma X o un cromosoma Y. Se una cellula spermatica che porta un cromosoma X feconda la cellula uovo, lo zigote sarà femmina (XX), mentre nel caso opposto, di una cellula spermatica Y che feconda la cellula uovo, lo zigote sarà maschio (XY). In alcuni animali il sesso eterogametico è quello femminile e, dunque, la determinazione del sesso dipende dalla femmina anziché dal maschio. I cromosomi sessuali determinano i caratteri sessuali primari e quelli secondari.

Il cromosoma umano Y è lungo circa un terzo del cromosoma X e, a parte il suo ruolo nel determinare il sesso maschile, non sembra essere geneticamente molto attivo. Così, molti dei geni presenti sul cromosoma X non hanno una controparte sul cromosoma Y. Sono questi i geni legati al sesso, che vengono ereditati in modo caratteristico. L’emofilia, ad esempio, è in genere causata da un gene recessivo (h) legato al sesso e portato dal cromosoma X. Una femmina con genotipo HH o Hh è generalmente sana, mentre una femmina hh ha l'emofilia. Un maschio non può mai essere eterozigote per questo gene, perché eredita una sola copia del cromosoma X e quindi un solo allele di questo gene; i genotipi possibili nel maschio sono, pertanto, H (sano) e h (malato). Quando un uomo (H) e una donna (Hh) eterozigote hanno figli, le figlie sono tutte sane, ma hanno il 50% delle probabilità di avere il genotipo Hh, come la madre, e quindi di essere portatrici del gene h. I figli maschi ereditano, invece, solo H o h e pertanto hanno il 50% di probabilità di essere malati di emofilia. Un’altra malattia ereditaria legata al sesso è il daltonismo.

Dalla frequenza di ricombinazione tra due o più geni diversi, misurata in esperimenti di incrocio opportunamente progettati, è possibile dedurre la distanza che intercorre tra loro su ciascun cromosoma e costruire, così, mappe genetiche. L'accuratezza di queste mappe è maggiore per geni distanti che ricombinano di frequente e minore per geni vicini, che ricombinano raramente. In base ai risultati di ricerche successive agli esperimenti del genetista statunitense Thomas Hunt Morgan, è stato dimostrato che la ricombinazione può avvenire in qualunque punto del materiale genetico, anche all'interno di un singolo gene e, grazie ad alcuni metodi messi a punto di recente, è oggi possibile individuare la ricombinazione anche tra punti molto vicini di un cromosoma. La mappatura dei geni, che attualmente dispone di sofisticate strumentazioni e di tecniche innovative, come la reazione a catena della polimerasi, ha portato all’elaborazione di un progetto ambizioso, denominato Progetto Genoma Umano, per l’identificazione di tutto il patrimonio genetico della specie umana. Esso ha molte implicazioni non solo di ordine prettamente scientifico, ma anche medico, perché la precisazione e la localizzazione di ciascun gene può permettere anche l’elaborazione di sistemi terapeutici mirati, come la terapia genica, per il trattamento di gravi malattie congenite ed ereditarie.

Cariotipo - Insieme delle caratteristiche che identificano il corredo cromosomico di una cellula, come il numero di cromosomi in essa presenti, la forma e la dimensione di ciascuno di essi; sono fondamentali anche alcune caratteristiche come, tra le altre, la posizione del centromero (un restringimento del cromosoma, che può trovarsi in posizione più o meno centrale) e la presenza di satelliti, ossia di formazioni che sporgono rispetto alla struttura a bastoncello dei cromosomi.
Il cariotipo è specie-specifico, cioè è tipico di ciascuna specie e risulta quindi uguale negli organismi che a essa appartengono. Nel cariotipo di ciascuna specie si possono riconoscere coppie di cromosomi uguali, che prendono il nome di cromosomi omologhi. Ciascuna coppia viene indicata con un numero: quando ad esempio si parla di "trisomia del 21", significa che la coppia numero 21 presenta un'anomalia, che consiste nella presenza di un cromosoma in più.
I cromosomi su cui si trovano i geni che determinano il sesso dell'individuo sono detti cromosomi sessuali e possono essere uguali fra loro oppure diversi: ad esempio, nella specie umana, il maschio possiede un cromosoma che viene indicato come X e uno che viene indicato come Y, mentre la femmina presenta due cromosomi X.

Nella costruzione di un cariotipo, si colorano i cromosomi con tecniche particolari, come il bandeggio, che delimitano regioni specifiche in ciascuna coppia di cromosomi. Le coppie di cromosomi omologhi, quindi, vengono ordinate per grandezza decrescente. Le 23 coppie del cariotipo umano sono state riunite in sette gruppi. Non esiste rapporto tra il cariotipo di una specie e la sua complessità anatomica e fisiologica.

Progetto Genoma Umano - Progetto internazionale di ricerca che ha come obiettivo la mappatura del patrimonio genetico umano (genoma), ovvero la descrizione della struttura, della posizione e della funzione dei 100.000 geni che caratterizzano la specie umana. Lo studio del genoma implica il sequenziamento del DNA, cioè l’identificazione dell’esatta sequenza dei 3 miliardi di coppie di basi azotate che ne compongono la molecola e la mappatura, ovvero la determinazione della posizione occupata da ciascun gene rispetto agli altri. La comprensione della funzione del gene e di quali malattie possano derivare da sue alterazioni costituisce l’obiettivo finale del progetto. Il Progetto Genoma Umano fu avviato nel 1990 con il coinvolgimento di istituti di ricerca pubblici coordinati dai National Institutes of Health (NIH), e dal Dipartimento dell’energia (DOE), degli Stati Uniti. La sua conclusione, prevista inizialmente nel 2005, fu in seguito anticipata al 2003. Tra gli stati partecipanti vi sono la Francia, la Germania, il Giappone, l'Italia, la Gran Bretagna e altri membri dell'Unione Europea.
Esistono due tipi fondamentali di tecniche per la mappatura dei geni: la mappatura genica e la mappatura fisica. La mappatura genica identifica solo l'ordine relativo dei geni lungo ciascun cromosoma; la mappatura fisica localizza la posizione esatta dei geni sui cromosomi e ne determina le distanze reciproche. Entrambi questi metodi fanno uso di marcatori genetici, ossia di particolari caratteri fisici biochimici che variano tra gli individui.

La mappatura fisica determina la distanza fisica tra alcuni punti di riferimento sui cromosomi, mediante apparecchiature computerizzate. Il DNA viene estratto dai cromosomi umani e spezzato in modo casuale in numerosi frammenti. Questi ultimi vengono riprodotti in laboratorio in cloni identici, cioè in numerose copie che possono essere analizzate a una a una allo scopo di individuare la presenza o l'assenza di specifici marcatori genetici. I cloni che condividono più marcatori molto probabilmente derivano da segmenti del cromosoma sovrapponibili, cioè molto simili fra loro. Le regioni dei cloni che si sovrappongono, quindi, possono essere confrontate per determinare l'ordine globale dei marcatori e l'esatto ordinamento dei frammenti clonati di DNA sul cromosoma

Dalla frequenza di ricombinazione tra due o più geni diversi, misurata in esperimenti di incrocio opportunamente progettati, è possibile dedurre la distanza che intercorre tra loro su ciascun cromosoma e costruire, così, mappe genetiche. L'accuratezza di queste mappe è maggiore per geni distanti che ricombinano di frequente e minore per geni vicini, che ricombinano raramente. In base ai risultati di ricerche successive agli esperimenti del genetista statunitense Thomas Hunt Morgan, è stato dimostrato che la ricombinazione può avvenire in qualunque punto del materiale genetico, anche all'interno di un singolo gene e, grazie ad alcuni metodi messi a punto di recente, è oggi possibile individuare la ricombinazione anche tra punti molto vicini di un cromosoma. La mappatura dei geni, che attualmente dispone di sofisticate strumentazioni e di tecniche innovative, come la reazione a catena della polimerasi, ha portato all’elaborazione di un progetto ambizioso, denominato Progetto Genoma Umano, per l’identificazione di tutto il patrimonio genetico della specie umana.

Mutazione - Modificazione della normale struttura di un gene (mutazione genica) o di un cromosoma (mutazione cromosomica) o di un cariotipo (mutazione genomica), che si verifica in modo improvviso e imprevedibile. Una mutazione può essere spontanea o indotta; in quest'ultimo caso, essa è determinata da fattori che prendono il nome di agenti mutageni. Sono agenti mutageni, ad esempio, fattori fisici come le radiazioni, fattori chimici come varie sostanze chimiche, e fattori biologici come alcuni retrovirus.

Sebbene la duplicazione dell'acido desossiribonucleico (DNA) avvenga con un meccanismo estremamente preciso, essa non è sempre perfetta. Possono insorgere, infatti, degli errori, per cui il nuovo frammento di DNA contiene uno o più nucleotidi diversi dall'originale. Questi errori, che rappresentano appunto le mutazioni, possono avvenire in qualunque punto del DNA: se avvengono in una sequenza di DNA codificante per un particolare polipeptide, nella catena polipeptidica si può avere la variazione di un singolo amminoacido o anche un'alterazione più grave della proteina risultante. L'anemia falciforme è, ad esempio, causata da una mutazione genetica che determina la sintesi di una molecola di emoglobina mutante, la quale differisce dalla forma normale per un singolo amminoacido. Quando una mutazione avviene nel patrimonio genetico dei gameti, essa può essere trasmessa alle generazioni successive. La frequenza di mutazione aumenta, inoltre, quando alcuni geni che codificano per fattori proteici responsabili della fedeltà della duplicazione del DNA o della correzione degli errori sono mutati a loro volta.

La maggior parte delle mutazioni geniche è silente, ossia non produce alcuna variazione che si manifesti a livello del fenotipo, cioè nell'aspetto esterno dell'individuo. Raramente le mutazioni causano, invece, effetti a livello cellulare, che possono alterare in modo drammatico le funzioni generali dell'organismo. Le mutazioni non silenti compaiono generalmente in alleli recessivi e, quindi, i loro effetti nocivi non sono osservabili se non sono presenti due alleli mutati contemporaneamente, cioè se l'individuo non è omozigote per la mutazione. Questo accade più frequentemente nei casi di inincrocio, cioè nell'accoppiamento di organismi strettamente imparentati, che possono aver ereditato lo stesso gene mutante recessivo da un comune antenato. Per questa ragione, le malattie ereditarie sono più frequenti nei bambini i cui genitori sono cugini o parenti stretti, che non nella popolazione umana generale.

La sostituzione di un nucleotide con un altro non è il solo tipo di mutazione possibile. Talvolta un nucleotide può andare perso completamente, oppure ne può essere acquisito uno nuovo. Inoltre, possono avvenire cambiamenti più drammatici ed evidenti, come le alterazioni di forma o di numero di cromosomi, cioè alterazioni a livello del cariotipo: una porzione di cromosoma può, ad esempio, staccarsi, girarsi e quindi riattaccarsi al cromosoma nello stesso punto: questa mutazione è detta inversione. Se il frammento staccato si unisce a un differente cromosoma o a una parte diversa dello stesso cromosoma, la mutazione viene chiamata traslocazione. Talvolta, un membro di una coppia di cromosomi omologhi perde un frammento di cromosoma, che viene guadagnato dall'altro membro; si dice allora che una copia ha una delezione e l'altra una duplicazione. Le delezioni sono in genere letali negli omozigoti e spesso lo sono anche le duplicazioni. Le inversioni e le traslocazioni hanno, invece, effetti meno deleteri, sebbene possano comportare mutazioni all'interno dei geni in cui è avvenuta la rottura del cromosoma. La maggior parte di questi riarrangiamenti cromosomici è la conseguenza di errori avvenuti durante il crossing-over.

Un altro tipo di mutazione avviene quando una coppia di cromosomi omologhi non si separa alla meiosi. Questo può produrre gameti, e quindi zigoti, con cromosomi sovra- e sottonumerari, cioè in più o in meno. Ad esempio, gli individui con un cromosoma in più sono detti trisomici e quelli in cui manca un cromosoma, monosomici. Entrambe le situazioni possono dare luogo a gravi malattie genetiche. Ad esempio, chi è affetto dalla sindrome di Down è un soggetto trisomico, cioè porta in tutte le cellule dell'organismo tre copie anziché due del cromosoma 21. Se alla meiosi non avviene la separazione dell'intero corredo cromosomico, viene prodotto un gamete con un numero di cromosomi doppio rispetto al normale. Se questo gamete si unisce a uno con un numero normale o doppio di cromosomi, la discendenza avrà rispettivamente tre o quattro set di cromosomi omologhi invece di due. Gli organismi con corredi cromosomici sovrannumerari sono detti poliploidi. La poliploidia è il solo processo conosciuto, con cui si possano originare nuove specie in una singola generazione. Poliploidi vitali e fertili si trovano quasi esclusivamente negli organismi ermafroditi, come in molte angiosperme e alcuni animali invertebrati; le piante poliploidi, in particolare, sono in genere più grandi e più resistenti degli individui loro genitori, dotati di un normale patrimonio genetico diploide Nell'uomo compaiono talvolta feti poliploidi, che, tuttavia, muoiono ai primi stadi di sviluppo e sono, quindi, abortiti.

Ingegneria genetica - Insieme di tecniche utilizzate per modificare in modo predeterminato le caratteristiche ereditarie di un organismo, alterandone il materiale genetico. Tra i fini che si vogliono ottenere con queste procedure vi sono la sintesi da parte di batteri e virus di specifici composti, che questi microrganismi produrrebbero invece in quantità minori o non produrrebbero affatto. Con tecniche di ingegneria genetica si può anche indurre l'adattamento di una specie di microrganismi a condizioni di vita diverse da quelle selvatiche. Sulle tecniche di ingegneria genetica è basata la terapia genica, un promettente approccio sperimentale con il quale forse un giorno si riusciranno a curare alcune malattie genetiche e patologie come la sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS) o il cancro.

L'ingegneria genetica viene anche detta “tecnologia del DNA ricombinante”, poiché comporta la manipolazione dell'acido desossiribonucleico o DNA. Gli strumenti fondamentali per operare questo tipo di manipolazione sono i cosiddetti enzimi di restrizione, prodotti da varie specie di batteri; la loro azione consiste nel riconoscimento all'interno di una molecola di DNA di una sequenza specifica, sulla quale viene operato un taglio. In questo modo vengono generati frammenti di DNA, originari di specie diverse e contenenti geni o sequenze di particolare interesse, che possono essere uniti ad altre molecole di DNA tramite enzimi chiamati "ligasi". Pertanto, gli enzimi di restrizione e le ligasi permettono, con un procedimento di "taglia e incolla", di costruire molecole di DNA ricombinanti. Dal momento che a fini sperimentali è essenziale disporre di notevoli quantità dei frammenti di DNA d'interesse, per ottenere la loro replicazione in multipla copia è necessario inserirli con il metodo enzimatico del "taglia e incolla" nei cosiddetti "vettori", pezzi di DNA in grado di autoreplicarsi molto rapidamente all'interno di una cellula ospite.

La reazione a catena della polimerasi (PCR) è una procedura mediante la quale è possibile ottenere in tempi estremamente rapidi un gran numero di copie di un frammento di DNA, utilizzando un enzima specifico (polimerasi) e una miscela di nucleotidi liberi. Nella fase di denaturazione, la molecola di DNA viene riscaldata e scissa nei due filamenti complementari. Nella fase di annealing brevi sequenze di DNA sintetizzate chimicamente (primers), vengono aggiunte nella provetta di reazione, e, a una determinata temperatura, si legano in punti specifici di ciascun filamento di DNA. Nella fase di polimerizzazione, la polimerasi catalizza il legame dei primers con nucleotidi liberi; ciò avvia la progressiva formazione di un nuovo filamento di DNA complementare a quello originario.

La reazione a catena della polimerasi si basa sullo stesso meccanismo di duplicazione del DNA che si verifica all’interno delle cellule viventi. La struttura del DNA è formata da due filamenti tra loro complementari; durante il processo di duplicazione, i due filamenti si separano e un enzima specifico, denominato polimerasi, produce una copia di ciascuno, utilizzandolo come stampo. La polimerasi procede appaiando un nucleotide complementare a ogni nucleotide di un filamento; in tal modo si formano due catene di DNA identiche a quella iniziale. Normalmente, il processo si verifica in una cellula durante la mitosi, ossia durante il processo di divisione cellulare che porta alla formazione di due cellule figlie, geneticamente identiche alla madre. Per lo svolgimento della PCR, è necessaria la presenza dell’enzima polimerasi, di una riserva di nucleotidi liberi e di un breve filamento di nucleotidi, purificato in laboratorio, che ha la funzione di innescare la reazione e prende il nome di primer o iniziatore oligonucleotidico.

Sequenziamento del DNA, identificazione dell’esatta sequenza dei 3 miliardi di coppie di basi azotate che ne compongono la molecola e la mappatura, ovvero la determinazione della posizione occupata da ciascun gene rispetto agli altri.

Grazie a una procedura sperimentale messa a punto da Fred Sanger nel 1977, è oggi possibile leggere la sequenza lineare delle basi di un frammento di DNA. Il metodo viene oggi utilizzato anche da tutti i laboratori coinvolti nel Progetto Genoma Umano, che si pongono l'obiettivo di identificare tutti i geni presenti nel patrimonio genetico della nostra specie. Conoscendo la sequenza di basi del DNA, si può identificare ciascun gene come sequenza lineare di basi, che a sua volta indica, in base al codice genetico, la sequenza di amminoacidi della proteina corrispondente. In generale, è molto più facile ordinare le sequenze di basi del DNA che non quelle degli amminoacidi delle proteine; per questo motivo, di solito la sequenza amminoacidica di una proteina viene identificata indirettamente, a partire dalla sequenza del gene corrispondente. Quando si identifica la sequenza di un gene, che in alcuni individui è presente in una forma mutata e responsabile di una specifica malattia, dal confronto tra le sequenze del gene normale e del gene mutato è possibile individuare qual è la tripletta alterata.

Nel caso della clonazione genetica, gli elementi clonati sono in genere porzioni di DNA, ossia frammenti del patrimonio genetico di un organismo che devono essere riprodotti in gran numero per poter essere più facilmente studiati.
L’idea di base della clonazione genetica è quella di inserire il frammento genetico all’interno di cellule batteriche o di lievito che, replicandosi rapidamente in gran numero, permettono di conseguenza di ottenere molte copie del frammento stesso. Ciò si ottiene inserendo il frammento di DNA in un vettore, ossia in un agente, di solito un virus batteriofago, che a sua volta inocula il suo patrimonio genetico nella cellula ospite (il batterio o il lievito). In genere, i frammenti di DNA prima di essere inoculati nei vettori vengono suddivisi mediante specifici enzimi, detti enzimi di restrizione, che agiscono tagliando il filamento di acido nucleico ciascuno in un punto specifico (precisamente, in corrispondenza di una determinata sequenza di basi azotate). Ciascuna porzione di DNA viene dunque introdotta, mediante i vettori, in un diverso microrganismo ospite. L'insieme di tutti i frammenti di materiale genetico introdotti nell'ospite viene detto libreria genica. Attualmente, la procedura della clonazione genetica tende a essere sostituita da quella, assai più rapida, della reazione a catena della polimerasi, con la quale è possibile ottenere un gran numero di copie del frammento di DNA in esame, senza l’impiego di vettori o cellule ospiti.

Organismi transgenici - Organismi geneticamente modificati (OGM), ossia organismi caratterizzati da un patrimonio genetico (genoma) alterato rispetto a quello tipico della propria specie, per l’introduzione artificiale di uno o più geni provenienti da altri organismi.

Malattie genetiche - Malattie congenite su base ereditaria, ovvero causate da uno o più geni anomali trasmessi da genitore a figlio. Possono manifestarsi alla nascita o in epoca successiva. Sono anche indicate come malattie ereditarie.

Genetica di popolazione - Branca della genetica che studia la composizione genetica di una popolazione. Tale caratteristica viene misurata attraverso un parametro denominato frequenza genica, che indica la frequenza con cui un gene compare in una popolazione. La genetica di popolazione è di fondamentale importanza nei moderni studi sull’evoluzione delle specie, poiché l’evoluzione può essere interpretata come processo che determina la variazione delle frequenze geniche nel corso del tempo. La genetica di popolazioni ha molte applicazioni anche in campo medico, in studi che riguardano, ad esempio, la diffusione dei fenomeni di resistenza agli antibiotici nei batteri e la diminuzione della diffusione del morbo di Tay-Sachs nelle popolazioni in cui sono state adottate misure di controllo della procreazione nelle coppie di portatori del gene anomalo.

Variabilità genetica - Insieme delle differenze esistenti tra organismi appartenenti a specie diverse (variabilità interspecifica) o a una stessa specie (variabilità intraspecifica). Tali differenze riguardano il patrimonio genetico (genotipo) e si riflettono sull’aspetto esterno degli organismi (fenotipo). L’analisi della variabilità genetica e dei cambiamenti delle frequenze geniche è oggetto della genetica di popolazione.

La variabilità interspecifica dipende dai diversi meccanismi evolutivi di speciazione, che portano alla nascita di nuove specie; è all’origine della biodiversità della vita sulla Terra.
La variabilità intraspecifica si manifesta tra individui che, appartenendo alla stessa specie, hanno lo stesso corredo di cromosomi e di geni, cioè di unità che controllano i diversi caratteri. Ciascun gene può esistere in due o più forme alternative, gli alleli.

Tra le teorie evoluzioniste di Lamarck vi è il cosiddetto "trasformismo", secondo il quale le prime forme di vita si originarono per generazione spontanea e diedero origine a tutte le forme più complesse per trasformazioni successive causate da mutazioni ambientali. Lamarck, inoltre, condivideva la concezione di Georges Cuvier e Geoffroy Saint-Hilaire, secondo la quale gli animali in natura erano disposti lungo una scala naturale continua. Capisaldi delle sue teorie sono i mutamenti delle strutture corporee dovuti "all'uso e al disuso delle parti" (prima legge dell'evoluzionismo lamarckiano) e "l'ereditarietà dei caratteri acquisiti" (seconda legge dell'evoluzionismo lamarckiano). Le sue ipotesi furono pubblicate per la prima volta nella Philosophie zoologique (1809) e poi riesposte in molti scritti successivi. Lamarck morì povero e cieco, e l'importanza della sua opera fu riconosciuta soltanto diverso tempo dopo la sua scomparsa.

Una teoria organica e supportata da precise osservazioni scientifiche si ebbe con L'origine delle specie di Charles Darwin, opera pubblicata nel 1859. Dopo avere compiuto importanti osservazioni nel corso di un viaggio di cinque anni sul brigantino Beagle, formulò le sue idee, per le quali risultarono determinanti anche le letture dell'opera di Thomas R. Malthus, e che risultavano quasi contemporanee alle conclusioni del naturalista britannico Alfred Russel Wallace. La teoria darwiniana si basa sull'idea che alcuni individui appartenenti a una certa specie presentano dalla nascita alcune variazioni casuali rispetto agli altri individui di quella stessa specie, che possono risultare utili in un particolare contesto, ad esempio nel caso che le condizioni ambientali si modifichino. Questi individui possono in tal senso risultare più favoriti degli altri, così da riuscire a sopravvivere e avere un maggiore successo riproduttivo. La loro prole può ereditare queste caratteristiche che, nel caso risultino ancora favorevoli, determinano una maggiore possibilità di sopravvivenza e di riproduzione anche in questa generazione; così essi trasmetteranno a loro volta alla progenie le caratteristiche che, a lungo andare, possono assommarsi ad altre caratteristiche di successiva comparsa e, infine, determinare la formazione di un gruppo di individui che, rispetto a quelli considerati all'inizio, risultano diversi. Questo processo viene detto speciazione ed è alla base della nascita di nuove specie.

Le ricerche di Mendel, riscoperte all'inizio del Novecento, dimostrarono che l'ereditarietà è dovuta alla trasmissione di generazione in generazione di particelle discrete, oggi dette geni, e non dalla miscela di molte sostanze presenti nell'organismo (come proponeva Darwin con la sua "teoria della pangenesi"). La selezione naturale agisce, pertanto, sull'effetto provocato dalla presenza, assenza o variazione di un gene in un nuovo individuo. Come fu intuito inizialmente dal matematico britannico G. H. Hardy e dal ricercatore tedesco W. Weinberg, non vi è, infatti, una tendenza innata dei geni a scomparire; se ciò si verifica, è a causa di un insieme di forze selettive naturali che agisce sugli effetti prodotti da questi geni sull'individuo che li possiede, influenzandone la probabilità di sopravvivenza e di riproduzione. La versione moderna del darwinismo, chiamata neodarwinismo, è, cioè, basata su un'interpretazione probabilistica dei fenomeni evolutivi e di selezione naturale. Essa fu elaborata negli anni Venti e Trenta dai genetisti di popolazione R.A. Fisher, John B.S. Haldane e Sewall Wright e consolidata più tardi, negli anni Quaranta, in ciò che viene oggi chiamato neodarwinismo. La rivoluzione della biologia molecolare, che ha avuto inizio negli anni Cinquanta, non ha fatto che rafforzare e confermare con dati sperimentali gli assunti teorici di questi studiosi.
La moderna teoria genetica della selezione naturale può essere riassunta come segue. I geni di una popolazione di animali o di piante che si riproducono per via sessuale costituiscono un pool genico. I geni in un certo senso competono tra loro nel pool genico, come le prime molecole autoreplicanti competevano nel brodo primordiale.
Nel pool genico, ogni nuovo gene si origina a causa di una mutazione, un errore casuale che può verificarsi a livello dei geni. Una volta che, mediante mutazione, si è formata una nuova variante di un gene, questa entra a far parte del pool genico di una popolazione perché, mediante la riproduzione sessuale, essa può venire trasmessa ad altri individui.
Qualunque gene di un pool genico esiste in numerose varianti, tutte dovute a mutazioni avvenute a un certo punto della storia evolutiva di quel gene. Tutte le varianti di uno stesso gene sono dette alleli e, a seconda della frequenza o rarità di ciascun allele all'interno del pool genico, si parla di alta o bassa frequenza allelica (o genica) (si può, ad esempio, parlare di una determinata frequenza che in una popolazione hanno gli alleli che codificano per il colore azzurro o marrone degli occhi). A livello genetico, l'evoluzione può essere definita come il processo con cui la frequenza allelica varia in un pool genico.
La frequenza allelica può essere modificata a causa di fattori quali: la mortalità e l'emigrazione; la riproduzione e l'immigrazione; il caso o deriva genetica; la mutazione.
Consideriamo, ad esempio, gli alleli responsabili della lunghezza delle ali in una popolazione di moscerini della frutta: se una popolazione possiede alleli che producono ali più lunghe e un'altra ali più corte, questa differenza di caratteri può riflettersi in tassi di mortalità diversi, oppure nella differente capacità di volare che permette all'una, ma non all'altra, di emigrare in un altro areale. Tutti questi fenomeni, guidati da forze selettive, alla fine producono una variazione delle frequenze alleliche nel pool genico. Gli altri due fattori fanno, invece, variare le frequenze in modo più diretto: la deriva genetica è quella parte di variazione delle frequenze alleliche dovuta al caso, mentre le mutazioni di un allele in un altro sono un evento raro e, quindi, non influiscono molto sulle variazioni di frequenza allelica.

Le frequenze alleliche di una popolazione possono essere utilizzate per prevedere con quale frequenza i diversi genotipi compaiono in quella stessa popolazione.
La frequenza effettiva di un genotipo in una popolazione si ottiene invece dividendo il numero degli individui caratterizzati da quel genotipo per il numero degli individui che formano la popolazione.

La legge di Hardy-Weinberg descrive, mediante alcune relazioni algebriche, come in una popolazione la frequenza dei differenti geni non si modifichi nel tempo. In particolare, le equazioni algebriche esprimono con quale frequenza determinati alleli compaiano in una popolazione e con quale frequenza in quella stessa popolazione compaiano certi genotipi. Attraverso lo studio delle frequenze alleliche e genotipiche, i genetisti possono determinare quali raggruppamenti di individui stiano cambiando da un punto di vista genetico, cioè quali siano in fase di evoluzione; essi possono anche prevedere l’incidenza di difetti genetici.
L’equilibrio si verifica quando sono soddisfatte le seguenti condizioni: la popolazione è isolata, cioè non vi sono fenomeni di emigrazione o di immigrazione di individui; l’accoppiamento tra i membri della popolazione avviene in modo casuale; le probabilità di riproduzione e sopravvivenza sono equivalenti in tutti gli individui; non si verificano mutazioni; la popolazione è molto numerosa.

Selezione artificiale - Modificazione delle caratteristiche genetiche di piante coltivate e di animali da allevamento, ottenuta facendo riprodurre gli organismi in modo controllato. Scopo principale della selezione artificiale è quello di produrre organismi con determinate caratteristiche, confacenti ai bisogni dell'uomo. In tal senso, ad esempio, si possono produrre piante con fiori più profumati da utilizzare a scopo ornamentale, ma anche più resistenti ad alcune malattie o che fruttificano in modo particolarmente abbondante; oppure, si possono selezionare bovini ad elevata produttività di latte o di carne, oppure animali da impiegare in competizioni sportive (cavalli da corsa o cani da caccia).

Nel periodo precedente alle scoperte del monaco austriaco Gregor J. Mendel, gli allevatori selezionavano da ciascuna generazione gli animali o le piante che mostravano maggiormente le caratteristiche desiderate e li incrociavano tra loro. Questo metodo, conosciuto come selezione di massa, benché abbia prodotto alcuni risultati notevoli, presentava anche numerosi problemi: si trattava di un processo lento e insicuro, che peraltro non garantiva il miglioramento dei caratteri della specie, ma solo di isolati individui; operando incroci all'interno di piccole mandrie o greggi, nel caso di animali, o di piccole coltivazioni, nel caso di piante, gli allevatori o i coltivatori talvolta perdevano in una generazione quanto avevano guadagnato in molte generazioni precedenti; insieme al miglioramento di un carattere (ad esempio, la produzione del latte nelle mucche), talvolta si assisteva al peggioramento di altri (ad esempio, la fertilità o la resistenza alle malattie); specialmente negli incroci tra organismi vegetali, gli ibridi, riproducendosi a loro volta, spesso non producevano successive generazioni dotate delle caratteristiche di interesse, ma regredivano all'aspetto di uno o dell'altro genitore; il reincrocio, cioè l'incrocio tra un ibrido e uno degli individui parentali, impiegato comunemente per fissare i caratteri desiderati nella discendenza, produceva spesso organismi scarsamente fertili e vigorosi.

Gli studi di Mendel dimostrano che i caratteri ereditari sono trasmessi come unità discrete (oggi chiamate geni) e non si mescolano nelle generazioni successive, né vengono eliminati da altri caratteri. In sostanza, le leggi di Mendel insegnano che dall'analisi dei risultati di un incrocio è possibile prevedere quali tipi di discendenza compariranno nella generazione successiva e in quali proporzioni. Sebbene Mendel avesse lavorato su caratteri semplici e qualitativi (piante basse o alte, semi lisci o rugosi e così via), i genetisti del XX secolo hanno dimostrato che anche la trasmissione dei caratteri quantitativi (ad esempio, l'altezza degli esseri umani, che può variare in un'ampia gamma di valori) può essere spiegata con la combinazione di più fattori mendeliani. Inoltre, con l'introduzione di metodi statistici, i moderni sistemi di incrocio hanno portato a notevoli miglioramenti in una grande varietà di organismi di importanza agricola. Nonostante tutte queste innovazioni, tuttavia, alcuni metodi di base, come la scelta di genitori con caratteri desiderabili e la selezione di individui particolari della discendenza ottenuta, sono rimasti gli stessi dal XVIII secolo a oggi.

Schizofrenia - Termine utilizzato per la prima volta da Eugen Bleuler, all'inizio del Novecento, che viene usato per indicare un gruppo di psicosi caratterizzate da uno stato di disgregazione della personalità (fenomeno chiamato dissociazione), che determina l'alterazione del rapporto con la realtà e altri disturbi comportamentali.
Nello schizofrenico i meccanismi di associazione mentale, che permettono normalmente di collocare ogni evento in un preciso contesto della realtà, appaiono vaghi e determinano nel malato convinzioni, riferimenti, simboli diversi da quelli che seguono la logica solitamente condivisa. Si assiste a una rottura tra la sfera del pensiero e quella delle emozioni. La capacità di adattare i diversi sentimenti alle diverse occasioni appare molto ridotta; essi sembrano rigidi, fissi, cosicché lo schizofrenico finisce spesso per reagire in modo sproporzionato ed eccessivo agli stimoli esterni.
Manifestazioni tipiche della schizofrenia sono il transitivismo, in cui il malato trasferisce su persone o oggetti esterni idee o fenomeni che in realtà hanno origine nella sua mente; l'ambivalenza, cioè la presenza contemporanea di personalità diverse e spesso in contrasto tra loro; l'autismo, che rappresenta una estrema forma di distacco dalla realtà, in cui il paziente sembra perdere ogni coinvolgimento emozionale e arriva a estraniarsi completamente da essa.
Connessi al quadro patologico di base, sono vari disturbi tra i quali allucinazioni, deliri (in cui la mente segue idee fisse che non hanno relazione con la realtà), stati catalettici, catatonia, momenti di blocco psicomotorio alternati a una normale funzionalità del corpo.
La schizofrenia, che si sviluppa quasi sempre prima dei 40 anni, in genere si manifesta per la prima volta durante l'adolescenza o la prima età adulta e tende poi a ripetersi con episodi successivi.

La schizofrenia non è imputabile a una singola causa, ma è piuttosto il risultato dell'interazione tra diversi fattori biologici e ambientali.
I primi comprendono componenti genetiche, coinvolte non esattamente nella comparsa della malattia, ma piuttosto responsabili della predisposizione a essa; il fattore ereditario sembra essere alla base della malattia nel 40% dei casi. Tra le cause scatenanti, negli individui predisposti, vi sarebbero alcune disfunzioni biochimiche e fisiologiche a carico del sistema nervoso centrale. Alcune recenti ricerche hanno dimostrato la presenza nel cervello di alcuni soggetti schizofrenici di anomalie strutturali o di quantità anomale di dopamina, una molecola che interviene nella trasmissione degli impulsi nervosi.
Tra i fattori ambientali vi possono essere problemi psicologici di varia natura, tra i quali una difficoltà di comunicazione nell'ambito familiare o situazioni particolarmente logoranti in campo anche lavorativo e, più in generale, sociale. La percentuale di individui che ogni anno manifesta sintomi di schizofrenia nella popolazione oltre i 15 anni va dallo 0,03% allo 0,12%; il grado di diffusione nel mondo varia tra lo 0,01 e il 3%.

In psichiatria si distinguono due forme principali di disturbi depressivi: la depressione maggiore, caratterizzata da più episodi depressivi ricorrenti, e il disturbo maniaco-depressivo, costituito dall'alternanza di episodi depressivi e maniacali.
Studi condotti sulle famiglie di pazienti depressi fanno ipotizzare che il rischio di sviluppare un disturbo depressivo sia trasmesso per via genetica. La maggiore incidenza nelle donne è invece di difficile interpretazione, dovuta forse a fattori ormonali, o a motivi psicologici, legati al ruolo sociale occupato dalle donne (caratterizzato in molte culture dal ritiro e dalla passività, elementi che favorirebbero la sintomatologia depressiva) e dalla frequente sottovalutazione dei sentimenti depressivi negli uomini. Alcuni studi hanno rivelato nei pazienti depressi un'anomalia dei neurotrasmettitori noradrenalina e serotonina a livello delle sinapsi nervose presenti nel cervello, ma questi risultati sono tuttora controversi.